– Život s rijetkom bolešću znači stalnu prilagodbu. Svakodnevne stvari koje drugi uzimaju zdravo za gotovo za mene zahtijevaju planiranje, strpljenje i veliku mentalnu snagu. Najteži dio nije samo fizičko ograničenje, nego osjećaj nevidljivosti i nerazumijevanja. Zato su podrška obitelji, zajednice i dostupnost terapija presudni da bismo mogli živjeti dostojanstveno i aktivno sudjelovati u društvu, opisao je Stipo Margić koji živi s Friedreichovom ataksijom.
Bolest za koju većina nije ni čula jer je – rijetka. No, ona je također i teška i nasljedna, ali i progresivna. Upravo onakva kakve su često rijetke bolesti od kojih u našoj zemlji ukupno boluje oko 250 tisuća ljudi. Dakle, neka rijetka bolest svakodnevnica je mnogima među nama.
Skrb, podrška i informacije za obitelji
– Rano prepoznavanje simptoma i pravodobno postavljanje dijagnoze iznimno su važni jer omogućuju bolje planiranje skrbi i usporavanje progresije bolesti. Istodobno, važno je osigurati dostupnost skrbi, specijalizirane rehabilitacije, psihološke podrške i informacije za obitelji jer rijetke bolesti ne pogađaju samo pojedinca nego i njegovu obitelj, prijatelje, radnu sredinu i sve koji ga vole, naglasila je prof. dr. sc. Ervina Bilić.
Definicija kaže kako se rijetkom bolešću smatra bolest koja pogađa manje od jedne osobe na dvije tisuće stanovnika. Ukupno je više od šest tisuća takvih bolesti! Simptomi, upravo zbog njihove rijetke pojavnosti i tolike različitosti, često se ne prepoznaju, mijenjaju sa simptomima drugih bolesti, a sve to skupa odgađa točnu dijagnozu te stoga i liječenje.
Potreban nam je sustav usmjeren na potrebe pacijenata
Liječenje rijetkih bolesti kod kojih je to moguće, onih za koje postoji terapija za usporavanje razvoja i ono što je apsolutno svakom potrebno u svakoj bolesti jest - sustavna podrška. Tomu su posvećene udruge pacijenata, a za sve ove ljude to je Hrvatski savez za rijetke bolesti. Njime predsjeda Sara Bajlo koja je poručila kako podrška oboljelima ne smije ostati na razini dobre volje i pojedinačnih iskoraka.
– Potreban nam je sustav koji je predvidljiv, transparentan i usmjeren na potrebe pacijenata, osobito kad je riječ o dostupnosti terapija i jasnim kriterijima odlučivanja. Samo tako možemo govoriti o stvarnoj jednakosti i usklađenosti s europskim standardima. Hrvatski savez za rijetke bolesti nastavit će zagovarati rješenja koja osiguravaju sigurnost, informiranost i ravnopravan pristup skrbi za sve oboljele.
