Što jesti kada uopće ne smijete ili smijete tek u vrlo ograničenim količinama konzumirati meso i mesne prerađevine, ribu, plodove mora, jaja, mlijeko i mliječne proizvode, mahunarke, žitarice, orašaste plodove, sjemenke i brojne druge namirnice? Donosimo primjer jelovnika za osobe koje žive s fenilketonurijom.
Djeca s fenilketonurijom, poznatom i kao PKU, nemaju pri rođenju nikakvih simptoma bolesti, no iza te dijagnoze krije se složen metabolički poremećaj koji zahtijeva cjeloživotno liječenje i strogo kontroliranu prehranu.
Genetska bolest koja počinje bez simptoma
Pročelnik Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Zagreb prof. dr. sc. Ivo Barić, dr. med., specijalist pedijatar s užim specijalnostima za bolesti metabolizma i medicinske genetike, objašnjava da je fenilketonurija nasljedna metabolička bolest koja nastaje kada dijete naslijedi dva neispravna gena, po jedan od svakog roditelja. Oba su roditelja nositelji bolesti, ali sami nisu bolesni.
– Bolest nastaje zbog nedostatne aktivnosti enzima fenilalanin hidroksilaze u jetri uslijed čega se aminokiselina fenilalanin, koja u tijelo ulazi kao sastavni dio proteina u hrani, ne razgrađuje kao u zdravih osoba nego se prekomjerno nakuplja u krvi pa posljedično i u središnjem živčanom sustavu, što štetno djeluje na mozak, osobito u razvoju – kaže profesor.
Posljedice neliječene bolesti mogu biti vrlo ozbiljne. Iako se djeca rađaju s neoštećenim mozgom, postupno dolazi do usporenog psihomotoričkog razvoja, intelektualnih teškoća, poremećaja ponašanja, epilepsije i drugih neuroloških komplikacija. Težina bolesti ovisi ponajprije o tome kolika je preostala aktivnost enzima i koliko se fenilalanina nakuplja u organizmu.
Novorođenački probir – temelj moderne medicine
Zahvaljujući novorođenačkom probiru, koji se u Hrvatskoj provodi od 1978. godine, bolest se danas otkriva već u prvim danima života. Uzorak od nekoliko kapi krvi uzetih novorođenčetu u rodilištu šalje se u laboratorij, gdje se mjeri koncentracija fenilalanina. Ako se utvrdi da je povišena, odmah se započinje s prehranom koja sadržava vrlo malu količinu fenilalanina, čime se ograničava njegovo daljnje povećanje i sprječava razvoj kliničkih simptoma u dojenčeta. Upravo rana dijagnoza i izrazito restriktivna prehrana omogućuju djeci s fenilketonurijom da danas odrastaju, pohađaju školu i razvijaju se gotovo jednako kao njihovi vršnjaci, iako i dalje postoje znatne nezadovoljene medicinske potrebe.
- Novorođenački probir je obavezna mjera zdravstvene zaštite i praktički se u sve novorođenčadi provodi. Nijedno dijete s fenilketonurijom ne bi trebalo promaknuti probiru. Otkrije li se da dijete ima fenilketonuriju, promptno se obavještavaju roditelji koji dijete dovode na provjeru nalaza obično u dobi od desetak dana nakon čega započinje dijetno liječenje. U sve djece s ovom bolesti liječenje se provodi pod nadzorom Referentnog centra za medicinsku genetiku, metaboličke bolesti djece i novorođenački probir koji je dio Klinike za pedijatriju i Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Dijetno liječenje je uspješno ako se provodi u skladu s preporukama, što nije uvijek lako i u mnogome ovisi i o roditeljima odnosno skrbnicima djeteta. Kad postanu punoljetni, bolesnike upućujemo internistima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb - ističe liječnik.
Terapijske opcije za bolji život
Terapijske mogućnosti koje nadilaze restriktivnu prehranu s niskim udjelom bjelančevina u svijetu postoje već više od petnaest godina. Značajnom dijelu pacijenata mogu bitno promijeniti liječenje jer omogućuju bolju metaboličku kontrolu, fleksibilniji unos prirodnih bjelančevina i poboljšanje kvalitete života. Međutim, u Hrvatskoj još nisu dostupne. U Hrvatskoj dijagnoza fenilketonurije postavljena u rodilištu označava početak cjeloživotnog puta na kojem hrana postaje terapija.
– Za osobe s fenilketonurijom najproblematičnije su namirnice koje sadrže velike količine fenilalanina, odnosno proteina. To su sve meso i mesne prerađevine, riba, plodovi mora, jaja, mlijeko i mliječni proizvodi, mahunarke, sve žitarice, orašasti plodovi i sjemenke – objašnjava majka djeteta s fenilketonurijom. Osim prirodnih izvora proteina, potreban je oprez i kod proizvoda koji sadrže aspartam, umjetni zaslađivač koji se nalazi u pojedinim sokovima i napitcima, žvakaćim gumama, lijekovima i dodacima prehrani.
– Zapravo je lakše odgovoriti što što osobe s fenilketonurijom smiju jesti nego što ne smiju. Smiju prvenstveno voće i povrće, ali i njih treba vagati i prilagoditi dnevnom unosu fenilalanina. Uz to se koriste posebni niskoproteinski proizvodi. Problem je što kod nas nema velike ponude takve hrane pa se većina naručuje iz Njemačke, Poljske i Slovenije. Tamo se mogu pronaći niskoproteinske pahuljice, griz, hrenovke, čokolada ili čips, ali cijene su vrlo visoke – kaže majka.
Financijski teret i emocionalni izazovi
Uz financijski i organizacijski teret, roditelji se svakodnevno suočavaju i s emocionalnim izazovima. Teško je objasniti djetetu da ne može jesti ono što jedu druga djeca. Osobito zato što je kod fenilketonurije izbor dopuštenih namirnica vrlo ograničen, a i one se moraju pažljivo dozirati.
– Učenje i objašnjavanje djeci zaista su dugotrajni procesi – govori majka savjetujući uključivanje djeteta u pripremanje obroka, kako ne bi osjetilo samo zabranu već i spoznalo zašto nešto ne smije jesti. I dok u vrtićima i školama djeca koja boluju od fenilketonurije imaju adekvatnu, posebno pripremljenu prehranu, na rođendane i druge proslave nose ono što smiju jesti.
– Dosta je teško, ali upravo i iz tog razloga svu djecu s fenilketonurijom ne prati samo njihov liječnik nego i psiholog – dodaje druga majka.
Restriktivna prehrana i vaganje namirnica
Obje intervjuirane majke slažu se da je prehrana osoba s fenilketonurijom prilično jednolična i da u potpunosti ovisi o dopuštenom dnevnom unosu fenilalanina, koji se određuje individualno za svakog pacijenta. Nakon svakog obroka potrebno je uzeti medicinski pripravak za fenilketonuriju, odnosno posebnu formulu.
Kao primjer obroka koje pripremaju svojoj djeci navode doručak koji se može sastojati od dviju kriški niskoproteinskog kruha, koji kod kuće peku od niskoproteinskog brašna, s maslacem i džemom te dva decilitra posebnog mliječnog pripravka za osobe s fenilketonurijom. Druge mogućnosti uključuju veganski namaz, niskoproteinski griz ili žitne pahuljice. Za međuobrok dijete može pojesti bananu ili neko drugo voće.
Ručak se najčešće sastoji od juhe od povrća, umaka od rajčice i posebne niskoproteinske tjestenine. Mogu se pripremati i variva od povrća, lazanje od niskoproteinskog brašna, povrtni "odresci" s niskoproteinskim krušnim mrvicama te pire krumpir sa špinatom, kojemu se dodaju niskoproteinsko mlijeko i brašno. Za međuobrok se mogu jesti niskoproteinski štapići i piti sok, dok se večera može sastojati od dviju kriški niskoproteinskog kruha i dviju kriški niskoproteinske salame ili namaza.
"Zapravo stalno jedu iste namirnice; neprestano se vrtimo u krug. Fenilketonurija zahtijeva mnogo razmišljanja, računanja, čitanja, eksperimentiranja i neuspjelih pokušaja pripreme obroka", kažu majke djece s fenilketonurijom.
