Na Zavodu za patologiju i sudsku medicinu Kliničkog bolničkog centra Osijek uspješno je završen prvi probni ciklus genetskog testiranja na uređaju za sekvencioniranje nove generacije (NGS). Riječ je o pola milijuna eura vrijednom uređaju koji istovremeno otkriva promjene na više gena. To omogućuje da se, što je do sada bilo uobičajeno, ne otkriva svaka mutacija i promjena pojedinačnih gena zasebnim testiranjem. Više o uređaju pojasnila je doc. dr. sc. Jasmina Rajc, predstojnica Zavoda za patologiju i sudsku medicinu KBC-a Osijek, naglasivši da će, pomoću uređaja, otkrivanje specifičnih genetskih promjena na više gena, a time i početak liječenja biti puno brži nego dosad.
Više podataka o mutacijama
– Do sad smo radili na uređajima koji su ciljano testirali samo jednu mutaciju. Zahvaljujući NGS sekvenceru bit će omogućena opsežnija analiza pojedinih malignih tumora. Na taj ćemo način dobiti više podataka o mutacijama i drugim genetskim promjenama specifičnim za pojedina tumorska sijela. Tako će pacijenti moći dobiti ciljanu terapiju upravo za određenu podvrstu mutacija, odnosno tzv. pametne lijekove koji će ciljano utjecati na specifičnu promjenu unutar tumora – pojašnjava doc. Rajc. I podsjeća da su upravo pametni lijekovi takoreći doveli do revolucije u preživljenju i kvaliteti života. Daje primjer liječenja melanoma koji se danas uspješno liječi ukoliko mu je dokazana specifična mutacija.
BRCA testiranje
Doc. Rajc pojašnjava nadalje kako su do sada rađene pojedinačne mutacije gena dok će NGS sekvencer omogućiti određivanje većeg broja mutacija, njih od 20 do 50 na malome uzorku tumorskoga tkiva. To dovodi i do velike uštede materijala pa tako naša sugovornica pojašnjava da se, primjerice, kod bronhoskopije nerijetko dogodi nedostatak uzoraka za daljnje testiranje. NGS sekvencer omogućit će da se na malome uzorku tkiva dobije opsežna analiza tumora, no to nije sve.
– Moći ćemo raditi i BRCA mutacije koje se javljaju kod karcinoma jajnika i dojke, a to do sada nismo radili jer je riječ o kompleksnoj obradi koja nije bila moguća na dosadašnjim uređajima. Zbog toga su se uzorci slali u Zagreb te se nalaz poprilično dugo čekao. To je stvaralo problem jer se terapija kod takvih pacijentica mora započeti u što kraćem vremenu. Nadamo se i vjerujemo da će sada nalazi kod nas biti gotovi u roku mjesec dana. To će omogućiti uzimanje terapije na vrijeme – ističe dr. Rajc i pojašnjava da je riječ o posebnoj vrsti karcinoma dojke klinički agresivnog ponašanja jer u kratkom vremenu daju udaljene metastaze.
Pomoću NGS sekvencera i dokazivanja BRCA mutacije, kaže nadalje, pacijentice će moći dobiti određene odobrene lijekove koji značajno poboljšavaju liječenje. Budući je riječ o nasljednim karcinomima i članovi obitelji imat će mogućnost testiranja u slučaju potrebe i prevencije.
Panel za maligne tumore
Iznimno važno je, dodaje dr. Rajc, planirano uvođenje tzv. panel proba za maligne tumore. Između ostalog za karcinome pluća, prostate, gušterače i nekih drugih sijela. Naglašava da se u Hrvatskoj takvo što ne radi u rutini pa će KBC Osijek, kako je u planu, biti spreman zajedno sa ostalim KBC-ima raditi opširnije genske analize malignih tumora. Uređaj zbog velikog kapaciteta u budućnosti će se moći koristiti i za druge genetske analize kao što su analize pojedinih neuroloških oboljenja, mikrobioma u stolici i prenatalne analize iz krvi majke.
Testiranje akutnih mijeloičnih leukemija
Također, na Kliničkom zavodu za transfuzijsku medicinu KBC-a Osijek, počinju pripreme za testiranje akutnih mijeloičnih leukemija na ovom uređaju. U planu je i sveobuhvatna analiza kromosoma 19. Analiza je potrebna za utvrđivanje mogućih nasljednih genetskih promjena.
Moram naglasiti da je ovakva detaljna genetska analiza kruna svega jer nakon što se karcinom razloži do kraja očekuje se veća stopa preživljenja. Pacijenti će moći dobiti adekvatniju terapiju, a koja ne može biti odobrena bez nalaza genetskih mutacija – pojašnjava doc. Rajc. Ističe i da će pacijenti, nakon dobivenog nalaza genetskog testiranja, a u slučaju nemogućnosti dobivanja lijeka u Hrvatskoj, moći potražiti i opcije liječenja inozemstvu.
