Znate li što su feniketonurija, cistična fibroza, sarkoidoza? Riječ je o rijetkim bolestima, ali od kojih ukupno u Hrvatskoj boluje i više od 200 tisuća ljudi.
Kako bi pomogli oboljelima osnovan je Hrvatski savez za rijetke bolesti, a Ivana Hrastar, mag. soc. rada navodi koje su to rijetke bolesti.
-Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (oko 8 000 poznatih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije. Stručnjaci procjenjuju da u Hrvatskoj od rijetkih bolesti boluje više od 200 tisuća ljudi, a polovicu oboljelih čine djeca, kaže Hrastar.
Nažalost, u Hrvatskoj još uvijek nemamo registar oboljelih od rijetkih bolesti zbog čega je nemoguće napraviti bilo kakve analize.
– Baza članova koju vodi naša organizacija pomaže nam da dobijemo uvid u potrebe određenog dijela oboljelih od različitih dijagnoza te predlažemo prioritete i smjernice za nacionalnu strategiju. S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti. Zbog njih je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života. Pogotovo jer su često ovisni o tuđoj pomoći, napominje Hrastar.
Čest je slučaj da se ove bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Liječenje pacijenata je centralizirano, kao i usluge. Većina oboljelih liječi se u Zagrebu ili KBC-ima u Rijeci, Splitu i Osijeku.
Novorođenački skrining
U Hrvatskoj 10 dijagnoza otkriva novorođenački probir ili ‘novorođenački skrining’. Testira se sva novorođenčad rođena u rodilištima u Hrvatskoj. Nažalost, lijek postoji za samo 1-4 posto bolesti, ostali se liječe simptomatski.
Iako su rijetke bolesti oko nas, nacionalnog plana za njih nema. Lani je Povjerenstvo za nacionalni program sastavilo prvi nacrt Plana te se očekuje donošenje nove nacionalne strategije.
– Hrvatski savez za rijetke bolesti kao krovna organizacija u Hrvatskoj okuplja 33 udruge članice te s njima nekoliko tisuća oboljelih i roditelja oboljele djece. Unutar resursnog centra za rijetke bolesti pružamo besplatno usluge psihološke podrške, radne terapije, savjetovanja o pravima, savjetovanje udruga, medicinsko savjetovanje, studentska linija pomoći. Neki od najvažnijih projekata koje provode su rijetka biblioteka, rijetka infoteka, obilježavanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti, navodi Hrastar.
Uz to, Savez svakodnevno surađuje s medijima i stvara korisne sadržaje o rijetkim bolestima.
– Članovi smo EURORDISA (europske organizacije za rijetke bolesti) i sudjelujemo u donošenju odluka na europskoj razini, kaže Ivana Hrastar.
Bolja međuresorna suradnja i razvoj specijaliziranih i dostupnih usluga jamstvo su bolje budućnosti za oboljele i njihove obitelji.
