Preporučeno je odobrenje prvog oralnog lijeka za određene tipove spinalne mišićne atrofije, teške bolesti radi mutacija na kromosomu 5q na genu SMN1 što uzrokuje atrofiju i propadanje mišića. Europska agencija za lijekove (EMA) objavila je preporuku za EU odobrenje lijeka Evrysdi kompanije Roche za oboljelu djecu od dva mjeseca starosti nadalje s kliničkom dijagnozom tip 1, tip 2, tip 3 SMA ili s jednom do četiri kopija gena SMN2.
Dva klinička istraživanja
Kako su objasnili iz EMA-e, risdiplam kao aktivna supstanca ovog lijeka, pokazala je da može omogućiti SMN2 genu proizvodnju SMN proteina što dovodi do smanjenja gubitka živčanih stanica te stoga i manjih simptoma ove bolesti. Prva odobrena terapija za ovu bolest jest nusinersen ( Spinraza) u EU odobrena krajem svibnja 2017. godine, a glavna razlika netom odobrene terapije za SMA jest način primjene odnosno uzimanja terapije jer je riječ o prvom neinvazivnom obliku liječenja. Prema izvještaju navedenog europskog regulatornog tijela preporuka za odobrenje u EU temelji se na rezultatima dva klinička istraživanja. Cijena ove terapije bit će predmet pregovora svake države članice s proizvođačem.
