Portal ZdravljeUdrugeRano otkrivena SMA kod bebe zahvaljujući probiru

Rano otkrivena SMA kod bebe zahvaljujući probiru

Za liječenje rijetke bolesti koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića, spinalne mišićne atrofije (SMA), nužna je što ranija dijagnoza.

Najčešći znakovi bolesti su sniženi mišićni tonus, slabost i atrofija mišića, otežani hod, drhtanje ruku, deformacija kralježnice i poteškoće s disanjem. Kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza, a kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja. Stoga, napredak u liječenju SMA ima veliku važnost jer daje oboljelima nadu i otvara vrata novim mogućnostima, izjavila je dr. Ivana Kern, ravnateljica Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.
SMA je donedavno bila najčešći nasljedni uzrok smrti u ranoj dobi budući se najteži oblik bolesti javlja u prvih pola godine života. Na zagrebačkom Rebru trenutno se liječi 45 oboljele djece, a iako neizlječiva bolest je moguće usporiti odgovarajućim lijekovima.

Kako je istaknuo neuropedijatar Ivan Lehman, zahvaljujući uvedenom probiru kod novorođenčadi na Rebru su već krenuli s liječenjem jednog novorođenčeta.

Nedovoljno znanje o potrebama i izazovima s kojima se susreću oboljeli od SMA često dovode do predrasuda i straha. Treba imati na umu da se ispred svih dijagnoza i tretmana, prije svega, nalazi osoba. Naša djeca 'kolibrići' jednako vole odlaziti na izlete, uživati u moru, gledati kazališne predstave i družiti se s vršnjacima. Upravo uz podršku svojih roditelja, ali i cijele zajednice, ta djeca mogu preskočiti prepreke na koje nailaze u društvu i ostvariti svoje snove, poručila je Marina Magdić, majka djeteta oboljelog od SMA i predsjednica Udruge Kolibrići.

Više iz rubrike:
Povezani članci
Jan Bolić živi sa SMA

Nisam želio da bolest određuje tko sam

U Europi

Odobrena genska terapija za oboljele od SMA

Udruga Kolibrići: Multidisciplinarni pristup omogućuje ostvarenje potencijala svakog djeteta

Adekvatan pristup u liječenju SMA otvara oboljelima vrata za nove mogućnosti

Tražite više o zdravlju? Pretražite Portal Zdravlje
Najnovije s našeg portala
Istraživanje

Vrijeme za pacijente - glavna potreba liječnika kod liječenja debljine

Panel diskusija

Plan B za obitelj i roditelja njegovatelja

Tri temeljna pravila

Kalorijski deficit, proteini i trening snage - ključ mršavljenja

Inicijativa Med&X

Hrvatsko - američki biomedicinski forum u Bostonu

Portal Zdravlje donosi
Odabrali čitatelji
Andro Krstulović Opara

Pamtim datum kad mi je otkriveno 17 metastaza na mozgu

Dr. Bressan i dr. Došen-Mrak

Reforma palijativne skrbi - što je živa oporuka?

Panel diskusija

Plan B za obitelj i roditelja njegovatelja

Malo od nas, puno za njih

Humanitarni koncert za Dječji palijativni centar Matošić

Kontakt / Predloži temu
Zdravstvena pismenost

Imunokompromitirani trebaju posebnu zaštitu od covida

Nađa Berbić
Edukacija Oživi me

VIDEO Kako pomoći kod gušenja

Ivana Rimac Lesički

Kako znati jesmo li naslijedili povišeni loš kolesterol, objašnjava prim. Balint

Nađa Berbić
Inicijativa i u RH

Suhi siječanj – inicijativa liječnika da se odreknemo alkohola

Redakcija