Rijetke bolesti i oboljeli od njih nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno. Pritom obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju.
Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane, zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti u Zagrebu.
Nužan Nacionalni plan
Problemi s kojima se bore oboljeli, ali i članovi njihovih obitelji brojni su. Stoga je neophodno donijeti i usvojiti novi Nacionalni plan. Počevši od razvoja dijagnostike do multidisciplinarnog pristupa liječenju oboljelih u sklopu mreže referentnih centara. I mreže liječnika. Te izrade registra oboljelih od rijetkih bolesti, rekla je dopredsjednica Saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo.
„Savez za rijetke bolesti u suradnji sa svim dionicima društva želi osigurati kvalitetu medicinske i psihosocijalne skrbi za osobe koje boluju od rijetkih bolesti. To se može postići kroz donošenje Nacionalnog plana za rijetke bolesti.
Razvoj centara stručnosti
Omogućavanjem dostupnosti postojećih lijekova, razvijanjem centara stručnosti za pojedine bolesti ili skupine bolesti. Uključivanjem pacijenata u međunarodna medicinska istraživanja. Ali i pružanjem psihološke podrške obitelji te smanjivanje socijalne isključenosti osoba koje boluju od rijetkih bolesti, istaknula je Sara Bajlo.
Novorođenački probir za spinalnu mišićnu atrofiju
Tijekom proteklih nekoliko godina postignut je značajan napredak u genetskoj dijagnostici bolesnika s rijetkim bolestima u zdravstvenom sustavu RH. U to je uključeno uvođenje analize kliničkog egzoma (5.000 gena najčešće povezanih s genetskim bolestima). Ili cjelokupnog egzoma (20.000 gena). Veliki pomak najavljen je također u zdravstvenoj skrbi osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o novorođenačkom probiru kao prilici za otkrivanje SMA kod novorođenčadi prije pojave simptoma. To je najavio predsjednik novoosnovanog Povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med.
Probir velika šansa za oboljele
„Novorođenački probir pruža šansu za ranu primjenu terapije i očuvanje funkcionalnih sposobnosti. Vrijednost njegova uvođenja je upravo u anuliranju dijagnostičkog kašnjenja. Jer mnoge osobe sa SMA propustile su optimalan period kada bi primjena terapije imala najveće efekte. Time bi se omogućila promjenu tijeka ove teške bolesti.
S velikim zadovoljstvom mogu ustvrditi da su sve tehničke i organizacije pripreme gotove i da je sve spremno za početak probira novorođenčadi, rekao je prof. dr. Borovečki.
Otkrivanje prije narušenog zdravlja
Novorođenački probir ili neonatalni skrining je postupak kojim se sustavno otkrivaju prirođene bolesti u novorođenačkoj populaciji, Prije nego se trajno naruši djetetovo zdravlje. Vrši se uzorkovanjem kapi krvi iz pete novorođenčeta u prvim danima života. Pritom se sve novorođene bebe testiraju na postojanje određene genetičke mutacije. Probir je u RH trenutno dostupan za osam bolesti, a ovime će SMA postati deveta.
Teške, progresivne i fatalne
Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike. Najčešće su teške, kronične, često degenerativne i progresivne. Čak 75 posto tih bolesti pogađa djecu. Oko 30 posto oboljelih umire prije dobi od pet godina. Velik broj, 80 posto rijetkih bolesti su bolesti genetskog podrijetla. Čest su uzrok invalidnosti kod oboljelih. Kvaliteta njihova života bitno je smanjena radi nedostatka ili gubitka samostalnosti.
Patnje bolesnika i obitelji mogu se smanjiti
Velika patnja oboljelih osoba i njihovih obitelji pojačana je psihološkim očajem, nedostatkom nade u učinkovitost terapije. A posebno time što često nemaju praktičnu podršku u svakodnevnom životu.
Zebra, poznata po svojim crnim i bijelim prugama, službeni je simbol rijetkih bolesti.
Oboljeli od rijetkih bolesti imaju svoje vlastite„pruge“ – karakteristike po kojima se svaki oboljeli razlikuje od drugih. Zebrine pruge privlače pozornost pa tako i različiti simptomi rijetkih bolesti medicinskim stručnjacima otvaraju prostor za rasprave. Liječnici najčešće imaju različita tumačenja simptoma, sve dok se ne ustanovi da se radi o određenoj rijetkoj dijagnozi.
Iako su rijetke pogađaju puno djece
Iako je riječ o rijetkim bolestima, većina je prirođena i nerijetko smrtonosna. Procjenjuje se da je 6-8 posto stanovnika EU oboljelo od rijetkih bolesti. Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti. Od njih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 posto djece.
