U Službama za školsku i adolescentnu medicinu županijskih zavoda za javno zdravstvo započinje provođenje Nacionalnog programa probira na obiteljsku hiperkolesterolemiju. Ministarstvo zdravstva je na prijedlog niza stručnih društava pokrenulo izradu Nacionalnog programa probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije. Cilj je smanjiti kardiovaskularni incident i ranu smrt od kardiovaskularnih bolesti.
Uputnica školskog liječnika
Probir će se provoditi tijekom pregleda za utvrđivanje psihofizičkog stanja djece, školskih obveznika, prije upisa u prvi razred. Od ove godine će svako dijete dobiti uputnicu od nadležnog školskog liječnika za određivanje ukupnog kolesterola u krvi. Pretraga će se provoditi u biokemijskim laboratorijima bolnica i domova zdravlja. U slučaju pozitivnog nalaza dijete će se uputiti pedijatru u bolnicu radi daljnje obrade. U obradu se uključuju i obiteljski liječnici radi obrade članova obitelji. Svaki će školski liječnik, nadležan za određene škole, prema upisnom području naručivati djecu na pregled prije upisa u prvi razred osnovne škole. Stoga iz županijskih zavoda za javno zdravlje mole roditelje da prije pregleda obave sve ostalo važno za pregled. Kao što je primjerice stomatološki pregled te pribave potvrdu o dosadašnjem zdravstvenom stanju djeteta. Na pregled je obavezno donijeti, ako ju ima, svu djetetovu medicinsku dokumentaciju.
Kako objašnjavaju u Nastavnom zavodu za javno zdravstvo Brodsko - posavske županije obiteljska hiperkolesterolemija je najčešći genetski metabolički poremećaj. Uzrok je najčešće mutacija gena za LDL- receptor. No, može biti i mutacija na genu za apolipoprotein B100 ( APOB) ili mutacija gena za enzim protein konvertazu suptilizin/keksin tipa 9 ( PCSK9). Do sada je poznato 1100 mutacija. Dva su oblika bolesti: rjeđe homozigoti, nova istraživanja procjenjuju učestalost i do 1:300 000, ( bolest naslijeđena od oba roditelja) i češće heterozigoti s učestalošću 1 : 500 ( bolest naslijeđena od jednog roditelja).
Razvoj ateroskleroze
Zbog mutacije LDL čestice bogate kolesterolom se nakupljaju u krvi te dolazi do povećanja količine ukupnog kolesterola i LDL- kolesterola. Povišene vrijednosti kolesterola su prisutne od rođenja. Posljedično dolazi do prijevremenog i ubrzanog razvoja ateroskleroze. Osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju 20 puta veći rizik od razvoja kardiovaksulranih bolesti. Vjerojatnost da bliski krvni srodnici ( braća, sestre, djeca) imaju ovu bolest je 50:50. Kod homozigota simptomi počinju već u djetinjstvu, kod heterozigota kasnije. Rizik od smrti zbog koronarne bolesti kod mladih homozigota ( u dobi od 20 do 39 godina) je 100 puta veći nego kod drugih odraslih osoba. Oko 50 posto muškaraca heterozigota prebole infarkt miokarda ili moždani udar ili umiru prije 50te godine života, 30 posto žena prije 60 godine života.
Dijagnoza se postavlja na osnovi osobne anamneze, pozitivne obiteljske anamneze ( rana smrt bližih srodnika od srčane bolesti), kliničke slike, povišene vrijednosti ukupnog kolesterola i LDL- kolesterola, genska analiza. Pozitivna genska analiza omogućuje da se u obradu uključe i drugi srodnici koji nose mutaciju. Liječenje se provodi odgovarajućim dijetetskim promjenama u prehrani, povećanjem tjelesne aktivnosti, prestankom pušenja te lijekovima.
