Spinalna mišićna atrofija je vrlo podmukla i teška bolest progresivnog propadanja mišića i živaca, koja najčešće, kada je riječ o tipu jedan, završava smrću u najranijem razdoblju, naglašava prof. dr. Dimitrije Nikolić, neurolog sa Sveučilišne dječje klinike Tršova.
Neonatalni probir omogućit će postavljanje dijagnoze, praktički pri rođenju, prije pojave kliničkih simptoma, odnosno prije početka propadanja mišića i živaca. Po istom obrascu kao što se već desetljećima radi za fenilketonuriju, odnosno iz iste kapi krvi moći će se dobiti informaciju o tome je li pacijent bolestan ili ne. Kada postavimo dijagnozu, praktički odmah, u roku od nekoliko dana, krenut ćemo s jednom od dostupnih terapijskih mogućnosti, objašnjava profesor Nikolić.
Na taj bi se način, ističe, promijenio i prirodni tijek bolesti. Čini se da takvo dijete ima perspektivu za potpuno uredan život. Da neće biti potrebe za rehabilitacijom, neće biti bolovanja i nećemo imati sve te druge troškove invaliditeta, stigmatizacije obitelji i svega ostalog, napominje Nikolić.
U Srbiji su registrirane dvije terapijske opcije. Jedna od njih se daje lumbalnom punkcijom u određenim vremenskim razdobljima dok se druga dobiva oralno u obliku sirupa.
Treća vrsta terapije, nazvana ‘genska terapija’, registrirana je u SAD-u i Europskoj uniji. Radije kažemo ‘modificirajuća terapija’, koja modificira tijek bolesti, a prima se intravenskom infuzijom. Svaka od ove tri vrste terapije mijenja prirodni tijek bolesti i omogućuje ovoj djeci potpuno uredan život, naglašava Nikolić.
Sva tri terapijska postupka daju odgovarajuće rezultate, ali je važno da se lijek daje na vrijeme, odnosno što je prije moguće i prije pojave kliničkih simptoma.
U klinici imamo multidisciplinarni tim liječnika koji se bavi svim problemimaj er ova djeca imaju ne samo neurološki problem, već i probleme s disanjem, prehranom, ortopedskim deformitetima – kifozom, skoliozom, potrebna je intenzivna fizikalna terapija, rekao je profesor.
Također, treba imati na umu da je ova bolest vrlo podmukla i nema tipične kliničke slike, dodaje neurolog. Zato je neonatalni probir iznimno važan jer je svako dijete priča za sebe i može imati vrlo suptilnu i diskretnu kliničku sliku, koja kada se pokaže, obično je prekasno.
Godišnje se u Srbiji rodi petero do šestero djece sa SMA. Probir na SMA radit će se prema obrascu za fenilketonuriju i cističnu fibrozu i bit će obavezan.
Radit će se za svako dijete jednostavnom metodom uzimanja uzorka kapi krvi iz pete što se rutinski radi desetljećima. Probir će se raditi 36 do 48 sati nakon rođenja djeteta, odnosno neposredno prije odlaska iz rodilišta, ističe prof. Nikolić s pedijatrijske i adolescentne neurokirurgije Dječje sveučilišne klinike Tiršova.
Ove godine testirat će se organizacija sustava probira i prikupljanja krvi, slanja uzoraka u laboratorij te postupka informiranja obitelji u slučaju pozitivnih nalaza.
