Desetero oboljelih od rijetke bolesti koja zahvaća srce i uzrokuje zatajenje srca već dulje vrijeme iščekuju vijesti iz HZZO-a, o dostupnosti lijeka koji za njih doslovno znači produljenje života. U suprotnom, mogu se samo suočiti sa spoznajom da im svaki dan može biti i zadnji jer je prosječno preživljenje neliječenih bolesnika od postavljanja dijagnoze od 2,5 do 4 godine, ovisno o obliku bolesti.
Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM) nedovoljno je poznata bolest i rijetko se dijagnosticira. Nastaje zbog pogrešnog smatanja proteina transtiretina koji se sintetizira u jetri uzrokujući stvaranje štetnih vlakana amiloida. Oni se potom talože u srčanom mišiću što dovodi do oštećenja i zatajenja srca. Javlja se u dva oblika – nasljedni te nenasljedni, takozvani divlji tip bolesti.
Procjenjuje se da je u Hrvatskoj oko 150 oboljelih od ATTR-CM-a. Desetero je dijagnosticirano i čeka na liječenje. Samo dvoje ih se trenutno liječi odgovarajućom ciljanom terapijom. Liječnici procjenjuju da će u naredne tri godine oko 50 oboljelih biti dijagnosticirano i kandidati za liječenje.
Riječ je o novoj ciljanoj terapiji koja je dostupna u 14 zemalja EU, između ostalog u susjednoj Sloveniji. Ali ne i u Hrvatskoj. Primarni cilj uvođenja odgovarajuće terapije je zaustavljanje progresije bolesti.
Liječenje učinkovito, ali nedostupno
Zbog kontinuiranog odgađanja uvođenja spomenute terapije Hrvatski savez za rijetke bolesti pokrenuo je kampanju „I moje je srce važno“. Cilj je oboljelima od ATTR-CM-a na vrijeme osigurati učinkovito liječenje, ali i ukazati javnosti na postojanje ove teške bolesti.
– Savez se već neko vrijeme zalaže za dolazak ciljane terapije na listu HZZO-a, izjavila je Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Poslali smo dopis i apel, no odgovora nema. Razni izgovori zdravstvene administracije ne smiju biti prepreka u osiguravanju odgovarajućeg liječenja i spašavanja ljudskih života. Stoga ponovno apeliramo na sve zdravstvene institucije u Hrvatskoj da prepoznaju važnost omogućavanja terapije koja zaustavlja napredak bolesti i time produžava život oboljelima.
Potreba za učinkovitim terapijskim pristupima je očita jer pridonosi smanjenu smrtnosti kod određenih skupina bolesnika pravovremeno liječenih za čak 50 posto. Osim smanjenja mortaliteta, zaustavlja napredak bolesti i time znatno smanjuje hospitalizaciju, za čak 32 posto. Popravlja kvalitetu života oboljelima i omogućuje im svakodnevno funkcioniranje ako se primjeni na vrijeme odnosno u ranijoj fazi bolesti.
Fatalno kasno otkrivanje
– Prognoze za amiloidnu TTR-kardiomiopatiju vrlo su nepovoljne, objasnila je izv. prof. dr. sc. Maja Čikeš, KBC Zagreb. Jedan od najvažnijih uzroka lošeg ishoda jest kasno otkrivanje bolesti kao i samo simptomatsko liječenje. Većina oboljelih od ATTR-CM-a u Hrvatskoj već se godinama liječe standardnom farmakoterapijom – ponajviše diureticima – koja je ograničena samo na olakšanje simptoma. Odgovarajuća terapija bitno bi smanjila progresiju bolesti, smrtnost i hospitalizacije kao i potrebe za transplantacijom srca i jetre. Ti zahvati su iznimno skupi i zahtjevni, a i rijetko se izvode jer su pogodni za vrlo mali broj oboljelih.
Nova generacija lijekova, objasnila je izv. prof. dr. sc. Čikeš, dizajnirana je tako da ciljano djeluju na protein transtiretin. Lijek smanjuje stvaranje i taloženje štetnih amiloida, usporava proces zahvaćanja srčanog mišića, a time i napredovanje bolesti.
Svaki život je važan
Nenasljedni oblik bolesti, češći je i uglavnom pogađa muškarce u dobi iznad 60 godina. Nasljedni oblik, pak, podjednako pogađa oba spola te se obično dijagnosticira nešto ranije, u petom desetljeću života. Iako se neki simptomi oštećenja srca i živčanog sustava mogu javiti i desetljećima ranije.
Za Hrvatsku je specifično to što je većina dijagnosticiranih bolesnika s nasljednim tipom porijeklom iz istog kraja – Imotskog i okolice – što Dalmatinsku zagoru čini endemskim područjem za ovu bolest.
Život s ovom rijetkom, progresivnom i za život opasnom bolešću karakterizira bol ili ukočenost u donjem dijelu leđa i nogama, nepravilan rad srca, kratkoća daha ili utrnutost šaka i ruku te gastrointestinalni problemi kao što su proljev, zatvor, mučnina, osjećaj rane sitosti. Mogu se javiti i simptomi kao što su omaglica ili nesvjestica prilikom ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja, nemogućnost zadržavanja mokraće ili spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama. Ako se pravodobno ne liječe, ti simptomi dovode do zahvaćenosti živčanog sustava i zatajivanja srca.
Svaki život je važan i gubitak ne samo kvalitete nego i života vrlo brzo nakon dijagnoze može se spriječiti dobivanjem pravovremene, odgovarajuće terapije. A životi oboljelih od ATTR-CM-a sada su u rukama odgovornih osoba u hrvatskom javnom zdravstvu – oni im mogu omogućiti produljenje života, poručili su iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
