Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM) vrlo je ozbiljna bolest srca, započeo je akademik prof. dr. sc. Davor Miličić, predstojnik Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb. Ovih je dana bio domaćin međunarodnog stručnog skupa “Beyond Boundaries: Advancing ATTR-CM Care”, održanog u Zagrebu.
– ATTR-CM zahvaća miokard te ima kliničku sliku zatajivanja srca, ali može se manifestirati i različitim aritmijama. Bolest je progresivna i osobe umiru dvije do tri godine nakon postavljanja dijagnoze – upozorio je akademik što ako oboljelima nije dostupno liječenje.
Progresija ATTR-CM bolesti srca može se zaustaviti
Na zagrebačkom Rebru jedini je hrvatski referenti centar za dijagnosticiranje i liječenje ATTR-CM-a. Procjenjuje se da u RH od nje boluje između 590 i 725 osoba, mnogo manje nego li je navedeno u CroATTR registru. Dakle liječi se tek mali dio oboljelih.
– Upravo je to jedan od ciljeva ovog znanstvenog skupa, osvješćivanje naših kolega u Hrvatskoj i u ovom području Europe. Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija bolest je na koju treba pomisliti i dijagnosticirati. A kako bismo je liječili i zaustavili progresiju, kako bi oboljeli živjeli što dulje i kvalitetnije. Jer danas imamo terapijskih opcija – naglasio je akademik Miličić.
ATTR-CM ima dvije inačice, jedna je takozvana idiopatska, pojašnjava akademik Miličić, dakle uzrok joj nije poznat. Stoga se pretpostavlja da je degenerativne prirode i kao takva se pojavljuje uglavnom kod osoba starijih od 60 godina. Drugi je oblik nasljedan, a u Hrvatskoj je specifična mutacija gena na transtiretin pronađena u obiteljima s područja Imotskog i okolice.
Registri bolesti pitanje su i etike rada
Akademik Miličić istaknuo je i važnost samog registra oboljelih od ATTR-CM-a, koje je mnogo više od puke statistike.
– Registri bolesti služe nam da iz njih učimo, da kontroliramo kvalitetu našeg rada. Putem registara pratimo kako primjenjujemo nove spoznaje i metode u našu kliničku praksu. Kod ove bolesti ne možete znati što ste postigli u realnoj praksi, a riječ je o vrlo specifičnim pacijentima, ako ih ne pratite kako valja. Riječ je o vrlo diferentnoj dijagnostici, o specifičnoj bolesti koja zahtjeva posebne i skupe terapije. Pitanje registra nije samo pitanje struke i znanosti, već i pitanje etike u našem radu. Da pratimo i evaluiramo rezultate našeg rada, gdje smo dobri, gdje smo “zgriješili” – naglasio je akademik.
Svaka učinkovita terapija dugoročno je ušteda
Dotaknuvši se teme cijene lijekova i terapijskih opcija, što za “divlji” tip, što za nasljedni, akademik Miličić argumentirao je zašto se ulaganje u nove terapijske opcije isplati.
– Volimo reći da su 70-e nove 50-e, i to je cilj nas u medicini da ljudi žive što dulje i što kvalitetnije. Ako već osobe obole da posljedice budu što manje po njihovu kvalitetu života te da im se omogući što dulje preživljenje. Oboljeli od ATTR-CM-a itekako zahtijevaju pomnu dijagnostiku i terapiju. Ne zaboravimo da od nasljednog tipa obolijevaju osobe srednje životne dobi, dakle osobe stare 45, 50 godina, ljudi “u naponu snage”. Postoji kratkoročna i dugoročna matematika. Ako gledamo godinu, dvije, svaka nova terapija predstavlja trošak. Ali ako gledamo razdoblje od 10, pa čak i pet godina, onda je riječ o uštedama jer su oboljeli manje ovisni o posjetama bolnici, hitnoj službi i hospitalizacijama koje su skupe. Također, pod uvjetom da nije riječ o teškom fizičkom radu, mnogi se mogu vratiti na posao. Dugoročno je svaka učinkovita terapija zapravo ušteda – objasnio je akademik.
Moderan lijek dostupan preko HZZO-a propisuje se na po rješenju povjerenstva referentnog centra pri Klinici za bolesti srca i krvnih žila. Svakih šest mjeseci učinci se evaluiraju, pojašnjava akademik, pa ako ona izostane tada se i ukida.
– Učinak terapije koje imamo danas vrlo je dojmljiv već nakon tri mjeseca dolazi do mjerljivih poboljšanja u odnosu na one koji se ne liječe. Govorimo o statistički značajnim razlikama. Nakon više mjeseci te razlike su ogromne. No ne možemo reći kako terapija djeluje nakon 10 godina jer još nemamo ta iskustva – pojašnjava.
Nužno je podići svijest među liječnicima o postojanju ove bolesti
Kako je otkrila prof. Elizabeta Kostovska Srbinovska, dr. med., s Klinike za kardiologiju u Skopju, endemsko se područje u Sjevernoj Makedoniji nalazi u njezinom istočnom dijelu.
– Testiranjem smo do sada dijagnosticirali 74 pacijenta. Čim se pojavi oboljeli provedemo testiranje čitave obitelji kako bi se liječenje moglo započeti što ranije kod simptomatskih pacijenata. Kod nas je problem dijagnosticiranje “divljeg” tipa, nenasljednog. Procjenjuje se da ih trebamo imati oko 300 a dijagnosticirano je tek dvoje. Moramo podići svijest o simptomima među internistima, pa i među liječnicima obiteljske medicine. Problem nije dijagnosticiranje ni liječenje u multidisciplinarnom timu, mala smo zemlja i kod nas to ide brzo. Problem je uopće pomisliti da bi netko mogao imati ATTR-CM – upozorila je prof. Kostovska Srbinovska.
Njemačka ima 16-ak centara za amiloidozu
Jedan od sudionika konferencije je i prof. Carsten Tschöpe, dr. med., klinički kardiolog iz Njemačke. Između ostalog predsjednik je Radne skupine ESC-a za bolesti miokarda i perikarda.
– Prije 30 godina nismo bili svjesni ATTR-CM-a, nismo je znali dijagnosticirati pa nije bilo ni dostupnih terapijskih opcija. Potom smo počeli razgovarati o rijetkoj bolesti, a rijetka bolest znači da je važna tek malom broju vrlo specijaliziranih liječnika. Sada znamo da smo bili u potpunosti u krivu – započeo je prof. Carsten Tschöpe.
Naime, Njemačka danas ima 16-ak centara za amiloidozu, ujedno specijalizirana za dijagnosticiranje i liječenje transtiretinske amiloidne kardiomiopatije. Što znači, kako je sažeo, da je sve više i više pacijenata s ovom dijagnozom te da se ona, zapravo, više ne bi smjela gledati kao rijetka bolest. Prema strogoj definiciji bolest je rijetka ako se pojavljuje jedan slučaj na 3000 stanovnika.
Ne rijetka već “nedijagnosticirana i uobičajena” bolest
U Njemačkoj se, napominje prof. Tschöpe, još pred četiri do pet godina dijagnosticirala kod jednog na 2900 stanovnika.
– Već smo na granici da se zapitamo je li točna tvrdnja da je ova bolest rijetka, pogotovo što je danas možemo dijagnosticirati mnogo ranije. Odnosno i u mlađih ljudi. Smatram da je ovo bolest za koju mora znati svaki kardiolog, nefrolog i neurolog. Kad govorimo o tzv. “divljem” tipu ove bolesti, ako ona nije rijetka tada je nedijagnosticirana uobičajena kardiomiopatija koja se pojavljuje kod starijih. Takva definicija mi zvuči točnije. Tu su i česti nasljedni oblici, koji se pojavljuju u mnogo mlađih ljudi – objasnio je cijenjeni kardiolog.
Misao je zaokružio prijedlogom da bi svaka zemlja trebala prihvati te činjenice i implementirati ih u svoj zdravstveni sustav.
– Neovisno je li neka zemlja teritorijalno mala ili velika, svugdje imamo isti problem a koji počinje s edukacijom i svjesnosti – napominje voditelj translacijskih istraživanja pri CVK u Njemačkom centru za srce Charité (Deutsches Herzzentrum der Charité – DHZC).
Kompleksno zdravstveno stanje
Prof. Tschöpe u opisu rada multidisciplinarnog tima dao nam je naslutiti i o koliko je kompleksnoj bolesti riječ.
– Danas imamo više prilika za otkrivanje bolesnika zahvaljujući svjesnosti te slikovnim metodama poput magnetske rezonancije i scintigrafije. Dodatni je “stimulator” što nešto možemo i učiniti za oboljele, imamo terapijske opcije i možemo modificirati bolest. U našim centrima izvrsnosti za amiloidozu mi liječnici možemo zajedno sjesti i razgovarati kako liječiti pojedinog pacijenta s kompleksnim stanjem. Kardiolozi, nefrolozi, neurolozi, stručnjaci za slikovne metode, ponekad i onkolozi – opisao je prof. Carsten Tschöpe.
Kada je nužna biopsija srca
Pri dijagnosticiranju ponekad se mora izvesti biopsija srca. Iako je toga danas sve manje, prof. Tschöpe pojašnjava da je nužna ako je nalaz slikovnih metoda nejasan.
– Biopsiju srca nazivamo “metodom istine”, ali sretan sam što je danas moramo izvoditi tek u pojedinim slučajevima, zahvaljujući drugim dijagnostičkim alatima. Svakako i preferiramo neinvazivne metode. Znam da je pacijentima stresno kada im kažemo da im moramo napraviti “rupu” u srcu, osobito kada su već starije dobi. Metoda nije opasna, daleko je manje zahtjevna od, primjerice, ugradnje stenta. Sama biopsija nije problem. Ono što jest mogući problem je tko gleda uzorak tkiva, jer nema svaki patolog znanje o ATTR-CM-u. U Njemačkoj uzorke šaljemo u specifične centre, gdje nam patolog zaista i može pomoći pri dijagnozi. Što je više različitih uzoraka patolog pregledao, više može ući u problematiku. Jer, ne zaboravimo, imamo i oblik ATTR-a u kojem su zahvaćeni živci, ne i srce – objasnio je prof. Tschöpe.
