Identificirana varijanta gena zaštitnog protiv COVID-19

Uz starost i određene osnovne bolesti, genetika može utjecati na to hoćemo li biti ozbiljno pogođeni ili bolujemo samo od blage bolesti COVID-19. Prethodne studije uglavnom na ljudima europskog porijekla otkrile su da osobe koje nose određeni segment DNK imaju 20 posto manji rizik od razvoja kritične infekcije COVID-19. Ovaj segment DNK kodira gene u imunološkom sustavu i naslijeđen je od neandertalaca u oko polovice svih ljudi izvan Afrike.
Ova regija DNK, međutim, prepuna je brojnih genetskih varijanti, zbog čega je teško razdvojiti točnu zaštitnu varijantu koja bi potencijalno mogla poslužiti kao meta za medicinsko liječenje protiv teške infekcije COVID-19.
Kako bi identificirali tu specifičnu varijantu gena, istraživači u studiji tražili su pojedince koji nose samo dijelove ovog segmenta DNK. Budući da se neandertalsko nasljeđe dogodilo nakon drevne migracije iz Afrike, istraživači su vidjeli potencijal u fokusiranju na pojedince s afričkim podrijetlom koji nemaju nasljeđe od neandertalaca, a time i većinu ovog segmenta DNK. Mali dio ove DNK regije je, međutim, isti i kod ljudi afričkog i europskog porijekla.
Istraživači su otkrili da pojedinci pretežno afričkog podrijetla imaju istu zaštitu kao i oni europskog porijekla, što im je omogućilo da točno odrede specifičnu varijantu gena od posebnog interesa.
“Činjenica da su pojedinci afričkog podrijetla imali istu zaštitu omogućila nam je da identificiramo jedinstvenu varijantu u DNK koja zapravo štiti od infekcije COVID-19”, kaže Jennifer Huffman, prva autorica studije i istraživačica u VA Boston Healthcare System u SAD-u.
Analiza je uključila ukupno 2.787 hospitaliziranih pacijenata s COVID-19 afričkog podrijetla i 130.997 osoba u kontrolnoj skupini iz šest kohortnih studija. Osamdeset posto pojedinaca afričkog podrijetla nosilo je zaštitnu varijantu. Ishod je uspoređen s prethodnom, većom metastudijom pojedinaca europskog naslijeđa.
Prema istraživačima, varijanta zaštitnog gena određuje duljinu proteina kodiranog genom OAS1. Prethodne studije pokazale su da je duža varijanta proteina učinkovitija u razbijanju SARS-CoV-2, virusa koji uzrokuje bolest COVID-19.
“To što počinjemo detaljno razumijevati genetske čimbenike rizika ključno je za razvoj novih lijekova protiv COVID-19”, kaže koautor Brent Richards, viši istraživač na Institutu Lady Davis profesor na Sveučilištu McGill u Kanadi.
Pandemija COVID-19 potaknula je značajnu suradnju među istraživačima u različitim dijelovima svijeta, što je omogućilo proučavanje genetskih čimbenika rizika kod veće raznolikosti pojedinaca nego u mnogim prethodnim studijama. Unatoč tome, većina svih kliničkih istraživanja i dalje se provodi na osobama pretežno europskog porijekla.
“Studija pokazuje koliko je važno uključiti pojedince s različitim predcima. Da smo proučavali samo jednu grupu, ne bismo bili uspješni u identificiranju varijante gena u ovom slučaju”, kaže autor studije Hugo Zeberg, docent na Odsjek za neuroznanost Karolinskog instituta.