Testiranje koje otkriva mogućnost obolijevanja od raka – objašnjava dr. Kunac

Datum:

Specijalist patološke anatomije i voditelj Laboratorija za molekularnu patologiju Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju dr. Nenad Kunac molekularni je patolog. U laboratoriju na čijem je on čelu u KBC-u Split godišnje se napravi i do 3000 genetskih testiranja.

Što je genetsko testiranje i na koji način se obavlja?
Genetsko testiranje je skup metoda kojima se određuje je li netko ima nekakvu mutaciju. Bilo da je riječ o zdravom pojedincu ili je riječ o nekakvom stanju tipa tumora ili nečeg sličnog. Obavlja se različitim metodama u kojima je u pozadini uglavnom riječ o PCR metodi kao što se radi za covid. No, za covid je uzorak bris, a mi na našem Zavodu uglavnom određujemo mutacije u operativnom ili bioptičkom materijalu i iz krvi.

Učinkovitost lijekova

Koja se sve genetska testiranja mogu obaviti na vašem Zavodu?

Otprilike cijelih genetskih testiranja imamo od dvije i pol do tri tisuće na godinu. Mogu se obaviti testiranja na onkogene RAS onkogen, gen EGFR, BRAF, PIK3CA. Uz to se može obaviti i sekvencioniranje sljedeće generacije na BRCA1 i BRCA2 gene, testiranje mikrosatelitske nestabilnosti. Zatim široki broj metoda kojima se određuje mutacijski status u bolesnika koji imaju limfome ili leukemiju. Tu radimo i Filadelfija kromosom, analizu klonalnosti T i B stanica te različite translokacije koje imaju prognističku ili prediktivnu vrijednost. Imamo i mogućnost testiranja farmakogenomike kojom određujemo na koji način će netko reagirati na određene lijekove. Kada se nekome propisuje određeni lijek znamo iz iskustva djelovanje i doza lijeka ovisi ima li netko određenu mutaciju, pa se i to može odrediti u našem laboratoriju. Ne mora biti ni sama bolest nego može biti samo određivanje hoće li lijek biti učinkovit ili ne.

Zbog kojih vam se najčešće genetskih testiranja od navedenih obraćaju pacijenti?
Genetska testiranja su testiranja određivanja sklonosti zgrušavanju i onkogeni u zloćudnim tumorima.

Što znači sklonost zgrušavanju?
Postoje različita stanja u kojima testiramo ljude da vidimo imaju li sklonost stvaranja ugrušaka u žilama. To je važno u liječenju infarkta miokarda, moždanog udara, kod abortusa i nekih drugih stanja.

Idu li sva vaša testiranja preko HZZO- a i testiraju li se samo bolesni?
Da, idu sva testiranja preko HZZO- a. No, u planu nam je od jeseni realizirati i testiranja kod zdravih ljudi koji će moći na plaćanje sami zatražiti genetsko testiranje. Tako će primjerice netko tko je u obitelji već imao karcinom dojke moći doći na testiranje da vidi postoji li u njemu BRCA1 gen zbog kojeg bi mogao dobiti karcinom dojke.

To što ćemo pokrenuti na jesen zove se Genetsko savjetovalište za zdrave ljude koji u obitelji imaju nekoga s nekim malignim stanjem. Moć će doći kod nas i to provjeriti kako bi mogli ići na preventivne preglede. Kako smo mi dijagnostička struka sva se testiranja za sada obavljaju preko uputnice HZZO- a i to su sve ljudi koji imaju neku dijagnozu ili se sumnja da je imaju.

Imate li povratnu informaciju koliko je vaših genetskih testiranja spasilo živote pacijentima?
Sjećam se slučaja kada smo lani uveli isto novu metodu za jedan tip leukemije koji nismo određivali prije. Tada nam je došla jedna žena s tom dijagnozom pa smo joj odredili da ima tu mutaciju. To je iznimno važno jer postoji lijek za to. Žena ga je dobila i još je živa, nije najzdravija, ali je među nama. Da nismo imali mogućnost određivanjem mutacije ona ne bi dobila lijek. Tko zna što bi se s njom dalje događalo, ovako je još uvijek živa.

Sklonost zgrušavanju

S kojim se sve kliničkim dijagnozama, osim zgrušavanja, pacijenta može uputiti na genetsko testiranje?
To su tumori, bilo da su solidni tumori kao karcinomi dojke, pluća, debelog crijeva i melanom. Potom različiti tipovi hematoloških neoplazmi kao što su limfomi i leukemije. Sva stanja u kojima postoji povećana sklonost zgrušavanju, dakle od infarkta miokarda, moždanog udara, abortusa.

Koliko djelatnika radi u laboratoriju na genetskom testiranju?
U našem laboratoriju trenutno radi pet inženjerki laboratorijske medicine koje rade laboratorijski dio, dok pisanje nalaza rade svi liječnici na Zavodu. Mi smo tim, radimo zajedno.

Koliko je potrebno vremena i analize da bi se dobio pouzdan genetski test?
Zavisi što se traži, koja je analiza, međutim u pravilu je to vrijeme otprilike tri do sedam radnih dana.

Na koji način genetski profilirate tumore i koliko to pomaže u personaliziranoj onkologiji?
Analiziramo određene mutacije u određenim tumorima, ali sve su te mutacije vezane za nekakve lijekove. Kada postoji određena mutacija pacijent može dobiti lijek, no problem je taj što ne pokrivamo sve moguće mutacije što je zapravo nemoguće.

Uvijek netko naravno može proći, a da mu se ne odredi mutacijski status. Naravno, određivanje mutacije ovisi i o uzorku. Ako je uzorak dobar onda će i analiza biti dobra, pacijent će moći dobiti lijek preko HZZO- a. Postoji i mogućnost ako mi nemamo određenu analizu da se to šalje u vanjske institucije i kada je takav slučaj također ide preko uputnice HZZO-a.

Skupa dijagnostika

Kakva je budućnost molekularne patologije?

Već smo u toj budućnosti iako za nekim stvarima zaostajemo za ostatkom Europe, posebno Amerike, međutim sve smo bolji i bolji. Naravno problem je uvijek novac. Molekularna dijagnostika je skupa i u početku zahtijeva velika ulaganja, a nakon tog ulaganja sredstva su sve manja.

Kako moderna medicina i znanost ide naprijed tako svaki dan se u međunarodnoj literaturi objavljuju nova znanja o pojedinim mutacijama i farmaceutska industrija radi nove lijekove koji će u budućnosti, nadam se, biti dostupni svim ljudima. Tako da sve to grabi i već smo u tome, zašli smo duboko.

Primjerice, lijekove koji postoje za liječenje tumora u Americi imamo i mi u Hrvatskoj. Oni doduše imaju malo više novca pa mogu raditi više analiza, ali što se tiče lijekova čim postoji određeni lijek naši onkolozi zovnu kažu što im treba i onda se to uvozi jer u pitanju su ljudski životi.

Radite li i testiranja na alkohol i droge po velikim tvrtkama i kakva su vam tu iskustva?
Da, radimo ih. To nije u užem smislu molekularna dijagnostika već spada u toksikologiju koja je isto dio našeg laboratorija i možemo određivati razinu alkohola i određenih droga. Već smo imali slučajeve kada su određena poduzeća slali svoje zaposlenike i nažalost, iako u rijetkim slučajevima, kod njih je bilo prisustva alkohola i droga.

Podijelite objavu:

Popularno

Ostalo
Related

Već izoliran inače “zimski” RSV virus među djecom

S početkom škole i povratkom u vrtiće započela je...

Bez rasizma u društvenim standardima ljepote

Svatko može biti lijep, tvrdnja je s kojom se...

Američki popularan kozmetički brend ide pod kapu L’Oréal

L’Oréal je potpisao ugovor o spajanju brenda za njegu...

Dva nova koronavirusa otkrivena kod šišmiša u Rusiji

Dva nova koronavirusa detektirana ponovno kod šišmiša. Različiti od...