Genetika i rezultati genetičkih testiranja postali su važan dio precizne medicine i personaliziranog liječenja onkoloških bolesnika. To se posebno odnosi na bolesnike s metastatskim rakom kojima je potrebno posebno precizno odrediti prirodu tumora kako bi se liječenje nastavilo optimalnom terapijom. Pacijenti s velikim zanimanjem iščekuju otvaranje centralnog laboratorija za personaliziranu medicinu pri KBC-u Zagreb koji će omogućiti onkološkim pacijentima iz cijele Hrvatske sveobuhvatno gensko profiliranje i molekularno vođeno liječenje prema smjernicama za sveobuhvatno gensko profiliranje. Ovo je velika nada za pacijente s uznapredovalim metastatskim karcinomom jer će značajno poboljšati njihovu kvalitetu života i ishode liječenja. Rezultati genetičkih testiranja, osim što su važni za liječenje, važni su i za prevenciju povratka bolesti i za prevenciju bolesti kod zdravih osoba. Zadnjih mjeseci u fokusu javnosti našli su se zahtjevi udruga okupljenih u inicijativi #NeZaboraviMe. Radi se o testiranju BRCA gena na nasljedni rak dojke i jajnika.
Testiranje na uputnicu
Još u srpnju 2017. objavljene su Smjernice za genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika. No svjedoci smo da se ne testiraju ni sve oboljele žene koje bi trebale biti testirane, a pogotovo se ne testiraju dovoljno zdravi pojedinci. Prednost u testiranju i žurni postupak imaju oboljele žene koje su kandidatkinje za posebnu ciljanu terapiju tzv. PARP inhibitornima, a drugi nalaze čekaju i duže od godinu dana.
Testiranje BRCA gena je dobrovoljno i besplatno te se provodi na uputnicu. U genetičko savjetovalište, potom na testiranje, upućuje se osobe koje ispunjavaju određene kriterije. Postupak genetičkog testiranja bolesnica s rakom jajnika jasno je definiran i dosta je dobro zaživio. No, testiranje bolesnica s rakom dojke i zdravih, za mnoge žene i zdravstvene djelatnike i dalje je nepoznanica. Usudila bih se reći da su s ovim informacijama dovoljno upoznate samo one koje su prošle savjetovanje i testiranje. Za početak je važno znati da se ovaj postupak odvija u tri faze. Prva faza je razgovor u genetičkom savjetovalištu. Zatim slijedi uzimanje uzorka krvi i testiranje, a u trećoj fazi je razgovor o nalazu.
Kriteriji za testiranje
Genetičko savjetovanje je proces koji pomaže pojedincu razumjeti i prilagoditi se medicinskim, psihološkim i obiteljskim posljedicama genetičkog doprinosa bolesti. Liječnik u savjetovalištu procijenit će ispunjava li osoba kriterije za testiranje. Osoba koja će se testirati potpisat će informirani pristanak. Specijalist obiteljske medicine uputit će u genetičko savjetovalište srodnike BRCA pozitivnih osoba te oboljele i zdrave osobe u skladu s kriterijima iz smjernica. Genetičko testiranje odnosno laboratorijska analiza dio je genetičkog savjetovanja koji slijedi nakon prikupljenih podataka i pripreme u genetičkom savjetovalištu. Uzorak krvi uzima se u laboratoriju na klinici, ali se može i poslati iz udaljenih laboratorija predviđenim postupkom. Stoga nema potrebe da osoba dolazi u laboratorij, odnosno putuje u mjesto gdje je laboratorij.
Upravo zbog ovakvog postupka važno je u zdravstvenom sustavu definirati nekoliko laboratorija za analizu. Neophodno je razviti mrežu ustanova u kojima će se provoditi genetičko savjetovanje te educirati liječnike koji će ga provoditi. Kirurzi ili onkolozi uputit će na testiranje oboljele osobe kad je to osobito važno za određivanje protokola liječenja jer su BRCA pozitivne bolesnice s rakom dojke i jajnika kandidatkinje za posebnu ciljanu terapiju. Posebno se vodi računa o testiranju bolesnica s trostruko negativnim rakom dojke jer je u toj skupini najveća pojavnost BRCA mutacija.
Kako priopćiti informaciju?
Rezultati analize moraju se priopćiti usmeno. Genetičko savjetovanje nakon genetičkog
testiranja potrebno je i u slučaju pozitivnog, negativnog ili neinformativnog rezultata te-
sta.
Informaciju o rezultatima testiranja treba pružiti na jasan način vodeći računa o mogućim emocionalnim reakcijama.
Ukoliko je osoba uznemirena potrebno joj je omogućiti psihološko savjetovanje. Osobe u visokom riziku od povratka ili razvoja bolesti potrebno je podrobno informirati o mogućnostima smanjenja rizika od okolišnih faktora, načina života do profilaktičke kirurgije. Zdrave žene s mutacijom BRCA gena usmjerit će se prema učestalijim pregledima i redovitim konzultacijama s liječnikom što je posebno važno kod raka jajnika koji se često prekasno otkrije da bi se učinkovito liječio. Problem je što javnost i oboljele žene prema istraživanju, koje su objavile udruge iz Inicijative #NeZaboraviMe, malo ili ništa ne znaju o važnosti BRCA testiranja, a zdravstveni sustav ne može odgovoriti na potrebe.
Ponekad nije lako donijeti odluku o odlasku u savjetovalište i na testiranje, što je razumljivo. Ponekad nije lako srodnicima izreći vijest. Ipak, vjerujem da je većina ljudi u brizi za zdravlje, spremna se suočiti s mogućnostima povišenog rizika jer žele učiniti najbolje za sebe u prevenciji raka dojke i jajnika. Nadam se da i naš javnozdravstveni sustav to želi. Žene se pitaju “Jesam li jedna od njih?”, ali mnoge nemaju odgovor!
Tekst prof. Vukota dostupan je i u specijalnom izdanju, Zajedno protiv raka. Izdanje je posvećeno radu udruga koje okupljaju i podržavaju oboljele od onkoloških bolesti, a koje je besplatno dostupno ovdje.
