Već 15 godina Klinika za neurologiju KBC-a Osijek kao Referentni centar za neurorehabilitaciju i restauracijsku neurologiju Ministarstva zdravstva organizira program medicinskog usavršavanja iz rijetkih bolesti u neurologiji. Sve je počelo kao program usavršavanja iz neurološke simptomatike Fabryjeve bolesti. Potom se proširilo i na druge rijetke bolesti. I ove godine na dvodnevno događanje u Osijek stigli su vrhunski predavači. Od akademkinje Vide Demarin, prof. prim. dr. sc. Zvezdana Pirtošeka iz Ljubljane, prof. dr. sc. Ervine Bilić i brojnih drugih, a sve pod organizacijom prof. prim. dr. sc. Silve Butković Soldo.
Fabryeva bolest
– Mi smo prije 15 godina krenuli s edukacijom kolega o prepoznavanju Fabryjeve bolesti. Jer je ona prva i jedna od rijetkih bolesti za koju smo dobili terapiju pa smo htjeli što više educirati jedan multidisciplinarni tim. Kada smo krenuli s ovim usavršavanjem vidjeli smo da ima puno rijetkih bolesti i cijeli smo tečaj s Fabryjeve proširili na rijetke bolesti. Rijetkih bolesti ima, ali uvijek spomenute negdje samo sitnim slovima. No, cijelu stvar je pogurala farmaceutika koja je dovela do toga da dobijemo terapije. Zbog terapija koje postoje, počeli smo razmišljati o tome da je naša dužnost educirati kolege da počnu razmišljati o tome da ove bolesti postoje i da ih pretpostave. Značaj dijagnosticiranja i prepoznavanja nekih rijetkih bolesti za koje nemamo terapiju je i u tome da osoba zna planirati obitelj i donijeti odluku o stvaranju potomstva. Također ako ne znamo uzrok nekih nuspojava mi ne možemo liječiti osobu. Stoga je važno prepoznati rijetku bolest, da pacijenti ne bi lutali. Naša je dužnost educirati liječnike o tome, objašnjava prof. Butković Soldo.
Multidisciplinarni tim
Značaj ranog otkrivanja Fabryjeve bolesti je dobivanje terapije kako bi se zaustavila progresija bolesti.
– Naime, to nije samo bolest središnjeg i perifernog živčanog sustava. Kod nje imamo i kardiološke i nefrološke, ali i dermatološke znakove bolesti. Upravo su Johannes Fabry i William Anderson koji su otkrili ovu bolest bili dermatolozi. Mi imamo tu sreću pa u KBC-u Osijek imamo multidisciplinarni tim od dermatologa, oftalmologa, kardiologa, gastroenterologa i neurologa koji provode dijagnostiku Fabryja. Prije 15 godina smo dobili dvije terapije. A prije 10 godina i novu peroralnu terapiju koja je posebno učinkovita kod neuroloških pacijenta odnosno koji imaju najviše izraženu neurološku simptomatiku. Ta bolest se ne može izliječiti jer je genetska nasljedna bolest. Ali se može zaustaviti, produžiti život i njegova kvaliteta.
Jedan od takvih primjera je slučaj naše pacijentice koja je bila na dijalizi, a potom joj je presađen bubreg. No, ubrzo je i presađeni bubreg propao i postavilo se pitanje zašto. Svo to vrijeme nitko nije posumnjao da pacijentica ima Fabryjevu bolest. Bolest je počela u njezinim kasnim 20im godinama s nepoznatom nefropatijom i došli smo do toga da ima Fabryjevu bolest. Ona sada ima 50ak godina i dobiva endemsku nadomjesnu terapiju. Bubreg koji je bio pred otkazivanjem se oporavio. Imala je i naznake oštećenja središnjeg živčanog sustava kao male ishemijske lezije, a sada je zdrava s obzirom na bolest koju nosi. Naime, općenito smo jako napredovali u liječenju brojnih rijetkih bolesti. Fabryjevu bolest treba prepoznati u ranoj dječjoj dobi.
Najmlađi pacijenti
Naši najmlađi pacijenti s Fabryjevom bolesti u Hrvatskoj bili su mala pacijentica od sedam godina i njezin brat od šest i pol. Nažalost, oboje su imali moždani udar od kojega su preminuli. Taj slučaj je predstavljen 2007. godine. Da se posumnjalo u Fabryja oni su možda mogli još biti živi jer bi dobili terapiju. No, upravo je 2007. KBC Sestre Milosrdnice ušao u međunarodni projekt SIFAP sa šest svojih pacijenata o čemu je u Osijeku govorila i akademkinja Demarin i od tada kreću brojni tečajevi.
Neophodno je da širimo spoznaje o bolestima za koje sada imamo terapije kako bismo spasili živote onih koji boluju od rijetkih bolesti, upozorava neurologinja prof. Butković Soldo.
