Radi se o rijetkom poremećaju živčanog sustava koji se pojavljuje u djetinjstvu i to najčešće u dobi od druge do 12. godine. Kod dječaka je ovaj poremećaj prema istraživanjima češći i to tri do četiri puta. Georges Gilles de la Tourette, francuski neurolog je 1885. godine opisao bolesnika s neobičnim i mnogobrojnim tikovima kojima se nije znao točan uzrok. Danas taj neurološki poremećaj nosi naziv upravo po njemu – Touretteov sindrom.
Oboljele od Tourettova sindroma se često miješa s ljudima oboljelim od koprolalije. Razlika je velika: koprolalija je bolest psovanja kod koje ljudi imaju nekontroliranu potrebu za psovanjem, većinom uzrokovanu psihičkim poremećajima. Oboljeli od Tourettova sindroma mogu nekontrolirano psovati, ali to nikako nije pravilo; oko 80 posto ljudi s Tourettovim sindromom ne psuje nekontrolirano.
Glavni uzrok Touretteova sindroma nije poznat i ne postoji način da se spriječi. Tourettov sindrom je vrlo složen, većinom izazvan kombinacijom genskih i okolišnih čimbenika.
Teorije o sindromu uključuju:
• Genetika – Touretteov sindrom može biti nasljedan poremećaj. Specifični geni još uvijek se istražuju iako je genska mutacija potvrđena kao rijedak uzrok Touretteova sindroma. Smatra se da najveći rizik nose sinovi čija majka boluje od Touretteovog sindroma.
• Moždane nepravilnosti – određene kemijske tvari u mozgu koje prenose živčane impulse mogu igrati veliku ulogu, uključujući preosjetljivost na dopamin.
Genski čimbenici su prisutni u čak 75 posto slučajeva, ali još uvijek nije izdvojen jedinstveni gen. Smatra se kako na pojavu tikova utječe međusobni utjecaj gena i okoline. Posebna pažnja pridaje se i istraživanjima prenatalnog utjecaja na razvoj ovog poremećaja. Pojavu tikova možda mogu uzrokovati i određeni lijekovi poput onih za ADHD ili zdravstvena stanja kao što su cerebralna paraliza ili Huntingtonova bolest, infekcija streptokokom i hiperglikemija (povišena razina glukoze ukrvi).
Klinička slika
Znakovi bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe, a uključuju nekontrolirane tikove i neizazvane govorne ispade. Obično se prvi put pojavljuju između 4. i 6. godine, počevši s malim tikovima mišića glave i vrata. Na kraju se drugi tikovi mogu pojaviti na trupu ili udovima. Osobe s potvrđenim Touretteovim sindromom često imaju i motorički i vokalni tik. Motorički tikovi uključuju kretanje dok vokalni uključuju zvukove ili govor. Tegobe se pogoršavaju tijekom uzbuđenj, stresa, tjeskobe. Tegobe su općenito najteže tijekom ranog srednjoškolskog razdoblja.
Tikovi se dijele prema vrsti, na motoričke i vokalne te jednostavne ili složene tikove. Jednostavni tikovi obično uključuju samo jednu mišićnu skupinu i kratki su. Složeni tikovi su koordinirani obrasci pokreta ili govora koji uključuju nekoliko mišićnih skupina
Jednostavni motorički tikovi: treptanje očiju, plaženje jezika, trzanje nosa, pokreti usta, slijeganje ramenima. Složeni motorički tikovi:mirisanje ili dodirivanje predmeta, savijanje ili uvijanje tijela, koračanje u određenim obrascima, skakutanje, izvođenje sablažnjivih pokreta. Jednostavni vokalni tikovi: štucanje, krkljanje, nakašljavanje, lajanje. Složeni vokalni tikovi: ponavljanje vlastitih ili tuđih riječi i izraza, korištenje nepristojnih ili sablažnjivih riječi.
Kada trebate posjetiti zdravstvenog radnika?
Ako ste roditelj ili skrbnik djeteta koje ima tegobe poput nekontroliranih pokreta ili zvukova, trebali biste razgovarati s liječnikom. Obratite pozornost na ponašanja kao što su iznenadni tikovi, pokreti i druga ponašanja koja su nevoljna. Obraćanje liječniku pomoći će vam da utvrdite jesu li ove tegobe povezane s Touretteovim sindromom ili drugim poremećajem.
Kako se dokazuje Touretteov sindrom?
Liječnik će na početku postavljati pitanja o vrsti tegoba. Dijagnoza zahtijeva postojanje jednog motoričkog i jednog vokalnog tika najmanje 1 godinu. Neka stanja mogu oponašati Touretteov sindrom pa liječnik može naručiti slikovne pretrage kao što su MRI , CT ili elektroencefalogram (EEG). Ove pretrage se naručuju kako bi se isključila druga stanja koja mogu uzrokovati slične pokrete, poput tumora mozga ili epilepsije temporalnog ishodišta. Osobe s Touretteom često imaju i druga stanja, uključujući: poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD), opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP), poteškoće u učenju, poremećaj spavanja, anksiozni poremećaj, poremećaj raspoloženja.
Kako se liječi Touretteov sindrom?
Ako tikovi nisu izraženi ili se radi o blažem obliku Touretteovog sindroma možda neće trebati liječenje. Ako su tikovi izraženi ili uzrokuju misli o samoozljeđivanju, dostupno je nekoliko oblika liječenja. Liječnik također može preporučiti liječenje ako se tikovi pogoršaju tijekom odrasle dobi. Liječnik može preporučiti bihevioralnu terapiju ili psihoterapiju. To uključuje savjetovanje s stručnjakom za mentalno zdravlje.
Bihevioralna terapija uključuje: obuka za podizanje spoznaje o vlastitoj bolesti, natjecateljski trening odgovora, kognitivna bihevioralna intervencija za tikove. Slične terapije također mogu biti korisne za: ADHD,OKP, anksioznost. Vaš terapeut također može koristiti sljedeće metode tijekom posjeta: tehnike opuštanja, vođenu meditaciju,vježbe dubokog disanja, hipnozu. Grupna terapija može pomoći- savjetovanje s drugim osobama u istoj dobnoj skupini koji također imaju Touretteov sindrom.
Ne postoje lijekovi koji mogu izliječiti Touretteov sindrom. Međutim, liječnik može propisati jedan ili više sljedećih lijekova kako bi vam pomogao u suzbijanju tegoba: haloperidol, aripiprazol, risperidon ili drugi neuroleptici. Ovi lijekovi mogu pomoći blokirati ili prigušiti dopaminske receptore u mozgu i pomoći u smanjivanju tikova. Uobičajene nuspojave mogu uključivati debljanje, probleme s kretanjem, omaglicu i smušenost.
Onabotulinum toksin A (Botox)- injekcije botoxa mogu pomoći u rješavanju jednostavnih motoričkih i vokalnih tikova. Stimulansi, poput metilfenidata mogu pomoći u smanjenju simptoma ADHD-a bez povećanja tikova. I antiepileptik se može propisati za smanjenje tikova. Rizici povezani s ovim lijekom uključuju kognitivne i jezične probleme, pospanost, gubitak težine i bubrežne kamence. Lijekovi na bazi kanabisa- postoje ograničeni dokazi da kanabinoid delta-9-tetrahidrokanabinol (dronabinol) može zaustaviti tikove kod odraslih. Također postoje ograničeni dokazi za određene vrste medicinskog kanabisa. Lijekovi na bazi kanabisa ne smiju se davati djeci, adolescentima, trudnicama ili dojiljama.
Duboka moždana stimulacija još je jedan oblik liječenja koji je dostupan osobama s teškim tikovima. Za osobe s Touretteovim sindromom, učinkovitost ove vrste liječenja još se ispituje. Radi se o uređaju na baterije koji se ugrađuje u mozak kako bi stimulirao dijelove mozga koji kontroliraju kretanje. Ova je metoda bila korisna za osobe koje imaju tikove za koje se smatralo da ih je vrlo teško liječiti.
Podrška okoline
Život s Touretteovim sindromom može uzrokovati osjećaj osamljenosti i odbačenosti. Nesposobnost kontrole ponašanja i tikova također može izazvati osjećaj nevoljkosti prema sudjelovanju u aktivnostima u kojima drugi ljudi mogu uživati. Važno je znati da postoji dostupna podrška koja može pomoći da se upravlja vlastitim stanjem. Korištenje dostupnih mogućnosti može pomoći u boljem osobnom prihvaćanju Tourettovog sindroma. Na primjer, razgovoru s liječnikom o lokalnim grupama podrške. Također se može razmotriti mogućnosti grupne terapije.
Upoznavanje i uspostavljanje veze s onima koji imaju isto stanje može pomoći u poboljšanju osjećaja usamljenosti. Ako posjećujete grupu za podršku, ali smatrate da to nije pravi spoj, nemojte se obeshrabriti. Možda ćete morati pohađati različite grupe dok ne pronađete pravu. Ako imate voljenu osobu koja živi s Touretteovim sindromom, možete se pridružiti obiteljskoj grupi za podršku i saznati više o tom stanju. Što više znate o Touretteu, više možete pomoći svojoj voljenoj osobi da se nosi s problemom.
Kao roditelju, važno je podržati svoje dijete i biti njegov zagovornik, što može uključivati obavještavanje učitelja o njegovom stanju. Neka djeca s Touretteovim sindromom mogu biti izložena maltretiranju svojih vršnjaka. Učitelji mogu igrati važnu ulogu u pomaganju drugim učenicima da razumiju stanje vašeg djeteta. Tikovi i nevoljne radnje također mogu odvratiti vaše dijete od školskih obaveza.
Kakvi su dugoročni izgledi?
Kod mnogih osoba s Touretteovim sindromom, tikovi se mogu popravljati u kasnim srednjoškolskim godinama i ranim 20-ima. Tegobe mogu čak iznenada potpuno prestati u odrasloj dobi. Međutim, čak i ako se tegobe smanjuju s godinama, i dalje će možda trebati liječenje povezanih stanja poput depresije, napadaja panike i tjeskobe. Važno je zapamtiti da je Touretteov sindrom zdravstveno stanje koje ne utječe na inteligenciju ili očekivani životni vijek.
Dr.med. Borislav Radić je specijalist neurologije i subspecijalist za cerebrovaskularne bolesti iz Poliklinike Medikol.
