Otvaranje specijalizacije iz medicinske genetike Primorac je ocijenio izuzetno važnim događajem za liječenje pacijenata s rijetkim i nasljednim bolestima te brojnim drugim poremećajima koji zahtijevaju ciljanu terapiju, poručivši da će za pet godina genska terapija postati rutina u liječenju.
Procjenjuje se da danas od rijetkih bolesti u EU boluje oko 30 milijuna ljudi, a među njima su 50 posto djeca za čiju su dijagnostiku i liječenje neophodni klinički (medicinski) genetičari.
Pokretanje ove specijalizacije službeno je zatraženo još 2010. godine od kada se izmijenilo čak pet ministara zdravstva da bi se tek sada, u mandatu Vilija Beroša, donijela ova odluka, istaknuo je Primorac.
Nova specijalizacija trajat će pet godina s nekoliko mjeseci usavršavanja u inozemstvu.
Uvođenjem medicinske genetike u program specijalizacija Hrvatska se svrstava uz bok ostalih zemalja EU. U cijeloj Europi to još jedino nisu ostvarile Bjelorusija, Albanija te Bosna i Hercegovina.
Omogućit će se edukacija liječnika za ovo progresivno područje medicine i značajno unaprijediti dijagnostika i liječenje oboljelih od rijetkih nasljednih bolesti, poručio je Primorac.
Osim rijetkih bolesti, medicinska genetika ukorijenjena je i u klinički pristup u pedijatriji, neurologiji, ortopediji, prenatalnoj medicini i onkologiji koje dijagnozu i ciljanu terapiju zahtijevaju ekspertizu medicinskog genetičara.
Farmakogenomsko testiranje
Genska terapija u svijetu je još uvijek stvar kliničkih ispitivanja, tako da je službeno još nemamo u Hrvatskoj, no procjene govore da će za dvije do pet godina ona postati rutinski obrazac, rekao je Primorac najavivši da će to biti tema 12. ISABS konferencije koja će se krajem ovoga mjeseca održati u Dubrovniku.
Pokušavajući ilustrirati ovisnost medicine o genetici iznio je podatak da je 16,1 posto zdravih odraslih osoba nositelj genske predispozicije za razvoj ozbiljne bolesti, a 7,2 posto njih ima značajne varijante unutar genoma povezane s rizikom nastanka kardiovaskularne bolesti ili karcinoma.
Koliko je to dramatično, kaže, pokazuju i podaci s vodećih američkih klinika da godišnje 350.000 ljudi u SAD-u umre od iznenadnog zastoja srca, s time da je 40 posto njih šest mjeseci prije toga obavilo kardiološki pregled.
Primorac je iznio i podatak objavljen prije 20-ak godina u Journal of the American Medical Association (JAMA) da godišnje 120.000 potpuno zdravih ljudi u SAD-u umire od štetnog utjecaja lijekova, s time da je taj broj danas tri puta veći.
Istaknuo je i da su SAD toliko uzdrmale te brojke kao i trošak liječenja štetnih utjecaja lijekova od 30,1 milijardu dolara godišnje.
- To može predvidjeti samo farmakogenomsko testiranje. Napravite jedan put testiranje u životu i onda ste mirni, istaknuo je Primorac ilustrirajući izazove koji stoje pred medicinskom genetikom i personaliziranom medicinom.
Iskorak sa specijalizacijom u genetici pozdravio je predsjednik Hrvatskog liječničkog zbora prof. dr. Željko Krznarić poručivši da će se u Hrvatskoj konačno ovim omogućiti zdravstvena skrb temeljena na postulatima personalizirane medicine.
- Ovim će se značajno unaprijediti liječnička struka do razine međunarodne prepoznatljivosti. Hrvatski liječnički zbor zalaže se za razmjenu znanja i iskustava s inozemstvom što je moguće realizirati boravkom naših liječnika u inozemnim centrima, istaknuo je Krznarić.
Događaj su uveličali predstavnici hrvatskih saveza i udruga za pacijente oboljele od genetskih bolesti: Sara Bajlo iz Saveza za rijetke bolesti, Natalija Belošević iz Hrvatske zajednice za Down sindrom te Andreja Popijač Cestar iz Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze koji su podržali inicijativu uvođenja nove specijalizacije nužne za liječenje djece i odraslih oboljelih od rijetkih bolesti.
Na konferenciji je predstavljen i dr. Petar Brlek kao budući specijalizant medicinske genetike iz Specijalne bolnice Sveta Katarina. On je zahvalio prof. dr. Primorcu na pruženoj prilici da radi u njegovom timu koji primjenjuje nove metode liječenja poput terapije matičnim stanicama u liječenju osteoartritisa koljena, ali i farmakogenomike i prediktivnih genetičkih testova.
