Slovenija još od 1995. godine provodi probir porodične hipekolesterolemije, a koordinator u provedbi tog programa je doc. dr. Urh Grošelj. dr. med., specijalist pedijatar, s Pedijatrijske klinike Univerzitetskog kliničkog centra Ljubljana i Medicinskog fakulteta UKC Ljubljana, a radi na Zavodu za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma.
Detaljnije se bavi dječjom lipidologijom kao i neonatalnim probirom. Aktivan je i u srodnoj europskoj asocijaciji za porodičnu hiperkolesterolemiju gdje nastoji prenijeti modele dobre prakse u druge zemlje.
Kako biste ocijenili dosadašnju primjenu programa?
– Možemo govoriti o vrlo dobroj provedbi programa u praksi proteklih 10 godina. Za to vrijeme uložili smo i puno truda u edukaciju, pripremu jednostavnog algoritma, predavanja za kolege pedijatre na osnovnoj razini. Razinu kolesterola promatramo i na sustavnom pregledu 5godišnje djece prije polaska u školu. U slučaju povišenih vrijednosti takvo dijete se upućuje na daljnju genetsku dijagnostiku u Pedijatrijsku kliniku UKC Ljubljana. Stoga se radi o populacijskom probiru porodične hiperkolesterolemije. Od 2011. godine obavljamo i rutinsku genetsku dijagnostiku te bolesti, a od 2018. i rutinski kaskadni probir roditelja djece potvrđene za porodičnu hiperkolesterolemiju koju jedan od dva roditelja ima prema dominantnom načinu nasljeđivanja.
Svjetska kardiološka federacija (WHF) je 2021. objavila tzv. „bijelu knjigu” o kolesterolu, naglašavajući slovenski nacionalni program probira koji je tako prepoznat kao model programa koji bi ljudima u drugim dijelovima svijeta mogao pomoći da na vrijeme dobiju dijagnozu. Koliko mi je poznato, u Hrvatskoj su u tijeku pripreme za uvođenje takvog probira u pedijatrijskoj populaciji.
Što pokazuju rezultati?
– Zadnjih nekoliko godina na ovaj način otkrivamo većinu djece s ovim stanjem. Genetsku ili kliničku porodičnu hiperkolesterolemiju potvrdili smo kod 50-ak djece godišnje, a kod svakog od njih zabilježena je i kod jednog roditelja. Prema podacima istraživanja koje smo proveli, više od 90 posto slovenskih 5-godišnjaka ima izmjerene razine kolesterola pa na taj način možemo dijagnosticirati porodičnu hiperkolesterolemiju u većini slučajeva.
Kolike i kakve koristi za nacionalno zdravlje može imati rano otkrivanje i prevencija ozbiljnih zdravstvenih problema u odrasloj dobi?
– Porodična hiperkolesterolemija je vjerojatno najčešći nasljedni metabolički poremećaj koji ugrožava život. Vjerojatno i najčešći monogeni životno opasan poremećaj općenito. Prema posljednjim podacima ima ga jedna od 300 osoba što bi u Sloveniji značilo oko 6000-8000 ljudi. Od toga trenutno znamo oko 1200-1500 ljudi, trećina poznatih slučajeva su djeca ili adolescenti. Međutim, mnogo više ljudi ima tešku neobiteljsku hiperkolesterolemiju. Prema našim procjenama, oko 1500 osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom ima ispravnu dijagnozu (nešto manje od četvrtine svih). Procjenjuje se da više od 30 milijuna ljudi (ili 90 posto svih) u svijetu ima neprepoznatu bolest. Te znatno više osoba koje hiperkolesterolemiju ne dobivaju pravilno ili pravodobno dijagnosticiranu.
Uz izuzetak vrlo rijetkih teških slučajeva (homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija), djeca nemaju vidljivih problema, zdrava su i imaju usporedivu prehranu kao i njihovi vršnjaci. Kolesterol se, međutim, nakuplja u stijenkama krvnih žila. Već nakon 8. godine možemo uočiti ubrzani trend zadebljanja vaskularne stijenke. Ako usporedimo skupinu djece s porodičnom hiperkolesterolemijom s njihovom zdravom braćom i sestrama. U trećem i četvrtom desetljeću u pravilu se već mogu pokazati vidljive posljedice poput nakupljanja kolesterola na kapcima (ksatelazma), na tetivama (ksantomi), ali i na kardiovaskularne komplikacije. U 60-im godinama, 50 posto njih možda već ima kardiovaskularne bolesti ako se ne liječe. Prema posljednjim saznanjima, za učinkovitu primarnu prevenciju kardiovaskularnih bolesti, otkrivanje porodične (ili druge teške hiperkolesterolemije), a potom i odgovarajuće djelovanje, trebalo bi započeti u djetinjstvu.
Oni koji ne znaju da imaju bolest ili ako se ne liječe, prema posljednjim podacima gube u prosjeku oko 16 godina života, što je ogromno. Međutim, ako se otkrije rano i osoba se pravilno liječi u većini slučajeva njihov je životni vijek usporediv sa životnim vijekom osoba bez ovog poremećaja.
I drugi oblici poremećaja metabolizma lipida su važni?
– Programom populacijskog probira hiperkolesterolemije u djece dijagnosticiramo ne samo onu djecu s porodičnom hiperkolesterolemijom već i onu koja imaju poligensku ili multifaktorsku hiperkolesterolemiju. One su, također važne u prevenciji kardiovaskularnih komplikacija u odrasloj dobi i vodeći uzrok smrti. U Sloveniji su kardiovaskularne bolesti u 2019. uzrokovale čak 38 posto svih smrtnih slučajeva. U struci raste uvjerenje da bi jako rana prevencija kardiovaskularnih bolesti bila važna. To dakle znači da je potrebno početi već u djetinjstvu. Trenutno previše ljudi umire od kardiovaskularnih bolesti. Previše smo tolerantni prema tome. Moramo promijeniti pristup koji mora ići u smjeru ranog liječenja.
Koliko je djece ili mladih do sada obuhvaćeno i prate li akciju ili kampanju druge mjere kao što su prehrana u školama, tjelovježba i slične?
– Do sada smo ovu dijagnozu potvrdili kod oko 500 djece, a svake godine kod oko 50. Djeca s potvrđenom porodičnom hiperkolesterolemijom nadziru se u specijalističkoj klinici na Pedijatrijskoj klinici UKC Ljubljana. Osnova liječenja je uvijek zdrav način života, bez obzira na dob. Redovita tjelesna aktivnost iznimno je važna. Kao što je rečeno, vrlo je važna i zdrava prehrana. Ovdje ne želimo govoriti o posebnim „dijetama“, nego o zdravoj prehrani. Treba jesti manje masti. Posebno manje trans masti (npr. brza hrana, prerađena hrana) i također zasićenih masti (npr. crveno meso ili maslac). Zasićene masti treba zamijeniti nezasićenim (npr. biljna ulja).
Ograničiti hranu i piće s visokim udjelom šećera ili alkohola. Jesti više hrane bogate vlaknima, više povrća i više voća. Ako osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom ne dosegne ciljanu razinu kolesterola zdravim načinom života, u sljedećem koraku za liječenje dostupno je nekoliko vrsta lijekova. Najčešće su to lijekovi protiv povišenog kolesterola – statini koji se primjenjuju kod djece s porodičnom hiperkolesterolemijom nakon 8. godine života. Zdravim načinom života i po potrebi liječenjem, rizik od kardiovaskularnih bolesti može se praktički normalizirati ako se liječenje provodi na vrijeme.
