Za rijetke kažemo da su nevidljivi upravo zato jer postoji mnogo različitih vrsta rijetkih bolesti i često oboljeli budu jedini u Hrvatskoj s nekom rijetkom bolesti. Izazovi s kojima se onda ti oboljeli nose su zaista veliki. Društvo ih ne razumije jer se nikada nisu susreli s time i oni jednostavno ostanu negdje između, a zapravo nigdje jer ne pripadaju nijednoj skupini. Mi kao društvo ne razmišljamo mnogo o njima jer ih nema puno, a oni onda postaju margina tog istog društva – pojašnjava Sara Bajlo, koja je i sama bila majka djeteta koje je jedino u Hrvatskoj imalo mutaciju na CLN7 genu, što je dovelo do bolesti naziva Neuronalno ceroidna lipofuscinoza.
A kada govorimo o brojnim problemima s kojima se susreću oboljeli, dopredsjednica Saveza u prvom redu ističe proces dijagnostike koji je često dugotrajan i mučan te se, dok on traje, oboljeli bore s nevidljivom bolesti i ne mogu pristupiti ni simptomatskog terapiji, a kamoli adekvatnom liječenju. Kada napokon dobiju dijagnozu, kreće borba za terapiju, koja je uglavnom vrlo skupa i teško dostupna ako je uopće ima, a kako za većinu bolesti ne postoji ništa osim simptomatske terapije tako je i tretiranje simptoma izazov sam za sebe. Ne postoji, naime, standardna praksa jer se liječnici nisu susreli s tim bolestima.
Prepušteni sami sebi
Ne postoji multidisciplinarna skrb, niti oboljeli mogu na jednom mjestu dobiti sve potrebne informacije i podršku, pa ostanu prepušteni sami sebi da vode bitke oko svakog oblika pomoći koja im je potrebna. Zbog svega trpe cijele obitelji.
Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti
Dodala je da najviše bolesti ima u skupini neuroloških bolesti, nasljednih metaboličkih poremećaja te u skupini bolesti vezivnog mišićnog tkiva i mišićno- koštanih oboljenja.Kod malog broja rijetkih bolesti postoji lijek, odnosno, terapija baš za tu bolest. Kada je i ima, ona je najčešće jako skupa i teško dostupna te mora proći cijeli proces prije nego se odobri. Nekada to bude teška i mučna procedura gdje se oboljeli moraju javno izložiti da bi dobili terapiju. Ta praksa nikako nije dobra, smatra dopredsjednica Saveza. Budući da u Hrvatskoj ne postoji registar oboljelih, dolazi do problema i oko budžetiranja tih skupih lijekova i samim time se usporava cijeli proces zbog kojeg na kraju ispaštaju pacijenti. Ostatak oboljelih se liječi isključivo simptomatskim terapijama i to često bude na njihov trošak jer kako se ne poznaju mehanizmi bolesti tako se ta ista simptomatska terapija često ne nalazi na listi lijekova financiranih od strane HZZO-a.
Rjeđa bolest, liječenje skuplje
Što se tiče odobrenih terapija, praksa je da ako liječenje nije dostupno u Hrvatskoj, da se pacijenti šalju u inozemstvo na trošak HZZO-a. Problem se pojavljuje kada se radi o eksperimentalnim terapijama, o onima koje još službeno nisu odobrene ili nisu odobrene u Hrvatskoj. Najčešće se radi o bolestima koje su progresivne i liječenje treba započeti što prije, pa oboljeli odlaze živjeti vani gdje je terapija dostupna. Druga varijanta je da prikupljaju novac kako bi terapiju dobili u Hrvatskoj. Što je bolest rjeđa i što je liječenje skuplje tu dolazi i to većih problema i manje izlaženja u susret, tumači Sara Bajlo, koja također smatra da bi institucije u sustavu morale međusobno surađivati kako bi objedinili skrb i servis oko oboljelih od rijetkih bolesti.
Generalno, rijetke bolesti su one koje se javljaju na manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazi se do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8 posto cjelokupne populacije.
Hrvatski savez za rijetke bolesti i ove je veljače, tijekom cijelog mjeseca, tradicionalno provodio kampanju pod nazivom #vidimte. Pozivaju cjelokupnu javnost da se uključi dijeljenjem sadržaja s #vidimte na društvenim mrežama.
