Možda baš težina okolnosti u kojima se nađu urodi snažnom ustrajnošću na putu do životnih ciljeva. O tome svjedoče i primjeri oboljelih od spinalne mišićne atrofije, o čemu razgovaramo s prof. dr. sc. Ervinom Bilić, specijalisticom neurologije, užom specijalisticom za područje neuromuskularnih bolesti, voditeljicom Referentnog centra Ministarstva zdravstva za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju.
Po čemu su specifične odrasle osobe oboljele od spinalne mišićne atrofije (SMA), odnosno u čemu su najveće razlike u odnosu na pedijatrijske bolesnike?
– SMA je posljedica nedostatka funkcije gena koji kodira sintezu proteina neophodnog za dugovječnost i otpornost živčanih stanica (motoričkih neurona) i taj gen zovemo SMN1 (eng. survival motor neuron 1). Na sreću, u našem genomu imamo i SMN 2 gen koji ne može sve što može SMN1 gen, ali dijelom obavlja njegovu funkciju. Međusobno se razlikujemo po broju kopija tog „rezervnog“ SMN2 gena. U osoba koje ne boluju od SMA te razlike nisu bitne. No, ako netko boluje od SMA – veći broj kopija SMN2 gena dovodi do manje teškog oblika bolesti. U odnosu na pedijatrijske bolesnike, odrasle osobe oboljele od SMA imaju veći broj kopija SMN2 gena i manje težak oblik bolesti. Broj kopija SMN2 gena nam je izuzetno važan i za liječenje odraslih osoba oboljelih od SMA jer lijekovi koje dajemo (risdiplam, nusinersen) djeluju upravo preko tog gena. Mogli bi reći da je SMN2 gen poluga preko koje ovi lijekovi ostvaruju djelovanje. Nastavno na prethodno navedeno, možemo reći da odrasle osobe oboljele od SMA imaju manje težak oblik bolesti i veliki potencijal za učinkovito liječenje.
Što su bolesnici dobili osnivanjem Referentnog centra i koje su mu prednosti?
– Naziv Referentni centar dodjeljuje Ministarstvo zdravstva Republike Hrvatske multidisciplinarnim centrima u kojima se na visokoj razini provodi dijagnostika i liječenje specifičnih stanja ili bolesti. Referentni centar za neuromuskularne bolesti i Kliničku elektromioneurografiju je nastao i djeluje kao višedesetljetni kontinuitet stručnog i znanstvenog rada u polju bolesti perifernog živčanog sustava. Osim brige o bolesnicima, jedna od primarnih zadaća svakog referentnog centra je i kontinuirana suradnja sa svim ustanovama koje provode zdravstvenu skrb o našim zajedničkim bolesnicima. Važna zadaća Centra je i edukacija, kako djelatnika koji u njemu rade, tako i drugih kolega s kojima zajednički skrbimo za neuromuskularne bolesnike. Mislim da je dobar primjer takve suradnje i naša nacionalna mreža (nazvali smo je Hrvatska sigurnosna mreža za odrasle osobe oboljele od SMA, Croatian SMA safety net) koja uključuje kolege neurologe koji su eksperti u području neuromuskularnih bolesti iz više centara u RH (Osijek – prof. dr. sc. Biserka Kovač, Rijeka – prof. dr. sc. Mira Bučuk, Split – prof.dr.sc. Ivica Bilić, Dubrovnik – dr. Marina Drobac). Pod okriljem Centra organiziramo i nacionalne edukacijske tečajeve, sudjelujemo u organizaciji kongresa s međunarodnim sudjelovanjem, a naše rezultate prikazujemo i na međunarodnim skupovima i mrežama čiji smo član. Naš je Centar od 2021. godine dio ERN RND (European reference network for rare diseases in neurology) a godinama smo dio ENCALS (European network to cure amyotrofic lateral sclerosis). U našem Centru rade neurolozi s užom specijalizacijom iz neuromuskularnih bolesti: dr. Hrvoje Bilić, dr. Mirea Hančević, dr. Marina Petrović, dr. Barbara Sitaš, dr.sc. Andrea Zemba Čilić, dr. Branimir Ivan Šepec, ali i stručnjaci srodnih struka koji čine jednako vrijedan dio našeg multidisciplinarnog tima, naša glavna sestra Andreja Klokočki, pulmolog prof. dr. sc. Gordana Pavliša, specijalist medicinske biokemije prof. dr. sc. Ksenija Fumić, stručnjak za genomsku analizu prof. dr. sc. Fran Borovečki, gastroenterolog prof. dr. sc. Nadan Rustemović, neuroradiolog prof. dr. sc. David Ozretić, neurokirurg dr.sc. Jakob Nemir, psihijatar i psihoterapeut prof. dr. sc. Darko Marčinko, anesteziolog prof. dr. sc. Slobodan Mihaljević, fizijatar dr. Duje Birkić, fizioterapeuti Milica Jug, Snježana Švedi, Jasna Škeljo, Darija Mihnjuk, Aneta Tipura i mnogi drugi. Zaključno, naš je Centar funkcionalna jedinica koju čine brojni zdravstveni djelatnici i koja radi zajedno s mnogim kolegama diljem RH, ali i iz inozemstva, sve što danas radimo plod je rada i svih kolega koji su sanjali i gradili prije nas. Ono što nam je svima zajedničko i što nas spaja jest ljubav prema neurologiji perifernog živčanog sustava i želja da pomognemo našim bolesnicima. Ne uspijemo uvijek i u svemu, ponekad se umorimo i znamo da imamo još puno prostora za poboljšanje no vjerujemo da predanim, zajedničkim radom možemo učiniti puno.
Kako je organiziran rad u timu koji se brine o odraslim osobama oboljelim od SMA?
– Bolesnici se naručuju na pregled, dijagnostičku pretragu ili konzultaciju temeljem preporuke liječnika, najčešće neurologa, zbog sumnje na bolest perifernog živčanog sustava. O bolesniku se brinemo zajednički temeljem zajedničke rasprave i odlučivanja. U našem radu je timski pristup nezaobilazan, od dijagnostičkih procedura koje obavljaju liječnik i fizioterapeut – neurofiziološki asistent u paru, do odluka o liječenju pojedinog bolesnika. Sastanke užeg tima imamo svakodnevno, konzultacije s pulmologom barem tri puta tjedno, a druge suradnike pozivamo na sastanke pojedinih timova (npr.indikacijska skupina za liječenje SMA, tim za neinvazivnu ventilaciju i dr.). Za brz i učinkovit rad našeg Centra od neprocjenjive važnosti je dostupnost i obilje dobre volje i entuzijazma svih članova i suradnika. Jednostavnim riječima rečeno – većinu akutnih izazova rješavamo na razini brze i učinkovite komunikacije, ponekad i izmjenom poruka u grupama. Važno je naglasiti da su i bolesnici i članovi njihovih obitelji važni partneri u liječenju i najvažnija motivacija svega što radimo u našem Centru.
Tko su vaši bolesnici, čime se bave, kako žive?
– Naši bolesnici uče, završavaju škole, fakultete, poduzetnici su koji zapošljavaju druge ljude, naši bolesnici slikaju, pišu, sudjeluju u javnozdravstvenim akcijama, naši bolesnici su sinovi i kćeri, roditelji, susjedi, a ponekad i kolege. Naši bolesnici su sve ono što smo svi mi i sve ono što su čitatelji ovog teksta. Ono što čini razliku u odnosu na osobe koje ne boluju od SMA jest činjenica da naši bolesnici više cijene neke dimenzije života, možda im se i više vesele. Iz odnosa naših bolesnika prema bolesti može se puno naučiti, odnos s njima je obostran, mi njima pomažemo s osnove medicinske struke, a oni nama primjerom svjedoče neke dimenzije života kojih možda nismo svjesni. Moglo bi se reći da rastemo skupa. Čak i onda kada se ne razumijemo u cijelosti.
Koje su najveće prepreke za vaše bolesnike?
– Na ovo pitanje bi zasigurno naši bolesnici dali potpuniji odgovor, mi imamo samo dojam i poznajemo neke segmente njihovih života koje podijele s nama za vrijeme naših kontakata u okviru liječenja. Dakako da su zbog prirode bolesti, odnosno mišićne slabosti, prepreke primarno objektivne i vezane za svakodnevno funkcioniranje, kretanje i slično. No, prepreke su ponekad i u glavama ljudi koje sreću, u neadekvatnim nogostupima, prilazima, izostanku arhitektonskih prilagodbi, ponekad u administrativnim procesima, a nerijetko i u strahu od nepoznatog ljudi koje sretnu.
Što se promijenilo, a što je ostalo isto u odnosu na vrijeme prije mogućnosti kauzalnog liječenja ove bolesti?
– Promijenilo se puno toga, u stvarnom životu bolesnika i njihovih obitelji, u neurološkom statusu bolesnika i njihovim motoričkim sposobnostima. Promijenio se i naš način organizacije rada, sve više stručnjaka i centara trebamo u našem radu, primarno zbog multisistemske prirode bolesti, ali i s ciljem dodatne brige za kvalitetu života koji je pred našim bolesnicima. Mogli bi reći da smo s mogućnosti kauzalnog liječenja svi podigli razinu očekivanja i želja i to iziskuje dodatne napore od svih nas pa i od bolesnika. Sada, kada je kauzalno liječenje dostupno, značaj kontinuirane rehabilitacije, brige o mišićnoj kompoziciji tijela i sprečavanje kroničnih komorbiditeta, od osobito su važnog značaja.
Koji su prioriteti u skrbi za ove bolesnike danas, a koji će biti u budućnosti?
– U medicini se pri procjeni učinaka liječenja, osim na medicinske parametre i sliku bolesti u užem smislu, oslanjamo na dužinu trajanja života te na kvalitetu života. Sve navedeno se u pravilu preklapa jer bolja kontrola bolesti, sprečavanje pogoršanja ili vidljivo poboljšanje, obećavaju i dugačak život, ali i bolju funkcionalnost bolesnika. Nakon skoro tri godine kauzalnog liječenja SMA u Republici Hrvatskoj svjedočimo rezultatima koji su izvrsni i mogla bih reći – značajno bolji od onih kojima smo se usudili nadati prije tri godine. Svi bolesnici liječeni nusinersenom ili risdiplamom su ili isto i bolje, a neki bolesnici su i značajno bolje. Prilikom procjene učinaka liječenja koristimo standardizirane ocjenske ljestvice kojima ocjenjujemo motoričku snagu i kompleksne motoričke radnje u kojima sudjeluju različite skupine mišića. Kao rezultat takvih ocjenskih ljestvica dobijemo broj i taj nam je broj važan sa stručnog i znanstvenog stajališta. No, u stvarnom životu podatak da se netko može počešljati, a to prije nije mogao ili da može voziti bicikl, da netko može poskočiti, a prethodno nije mogao ustati ili da je položio prijemni ispit i odlično studira na željenom fakultetu, znači puno više no što to neki broj može reći.
Temeljem dosadašnjih istraživanja poznato je da je kontinuirana, specijalizirana fizikalna terapija sada od još veće važnosti jer čini dodatnu razliku ako bolesnik prima kauzalno liječenje. Vjerojatno će nam budućnost donijeti, uz nove lijekove i nove smjernice i postupke u neurorehabilitaciji odraslih osoba oboljelih od SMA. Prema sadašnjim spoznajama, jedino komplementarno provođenje neurorehabilitacije i kauzalnog liječenja donosi optimalne rezultate. Osim neurorehablitacije, vjerojatno ćemo još veću pažnju posvećivati održanju mišićne mase i optimalnog omjera masnog i mišićnog tkiva, ali i razini pojedinih vitamina i oligoelemenata koji su važni za optimalni učinak prethodno navedenih terapijskih pristupaka. Uska suradnja neurologa, pulmologa i fizijatra, ali i kardiologa, endokrinologa, urologa, ginekologa i drugih specijalista će svakako dobiti na dodatnoj važnosti u godinama pred nama. Sada, kada imamo početne rezultate kauzalnog liječenja imamo i nove obveze i ciljeve koje zajedničkim snagama trebamo ostvariti.
Više o spinalnoj mišićnoj atrofiji pročitajte na ovom linku.
