Od 1. ožujka sva novorođenčad bit će testirana na SMA

Sva novorođena djeca u Hrvatskoj od 1. ožujka testirat će se na rijetku genetsku bolest – spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Testiranje će se provoditi u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb, najavila je predstojnica Zavoda Dunja Rogić za Novu TV.
Tamo je posebna prostorija posvećena probiru na SMA, sa svom potrebnom opremom i dva PCR uređaja.
Uvođenje screening programa jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija.
U Hrvatskoj se svake godine dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije. Rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete. Iako je bolest rijetka, ako se ne liječi, SMA je vodeći svjetski genetski ubojica novorođenčadi. Oko 50 do 60 posto djece rođene sa SMA ako se ne liječe obično ne dožive dvije godine.
Brza dijagnoza SMA najvažnija je u zaustavljanju progresije bolesti koja djeci “krade” dragocjene motorne neurone za hodanje, sjedenje i disanje. Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod.
Može se reći da je rana dijagnoza djeteta sa SMA pitanje života ili smrti, pogotovo za one s najtežim oblikom te bolesti.
U Hrvatskoj je trenutno 47 djece sa SMA i 57 registriranih odraslih osoba. Iako se prvi simptomi SMA u pravilu pokazuju u pedijatrijskoj dobi godišnje je dvoje do troje bolesnika s blagim oblikom bolesti koja se prvi put pojavila tek u odrasloj dobi.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti kod novorođenčadi. Svaki dan prikupi se 200 do 250 uzoraka novorođene djece, a rezultati su poznati za nekoliko sati.