Svaki rak je u suštini genetička bolest. Zloćudne bolesti nastaju kao posljedica promjena na genima ključnih za kontrolu staničnog rasta i dijeljenja, bilo da su takve promjene nasljedne ili stečene. Rak je u većini slučajeva stečena bolest. Nastala kao posljedica prirodnog procesa starenja ili dugotrajnog negativnog učinka štetnih tvari iz okoliša na organizam. Ipak, u jednom dijelu slučajeva radi se o nasljednom obliku raka.
Kada posumnjati da je riječ o nasljednoj zloćudnoj bolesti, kako provesti testiranje i što u slučaju pozitivnog rezultata, pojasnila je dr. Marina Popović iz Poliklinike Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb. Upravo je to jedna od bolnica u kojoj funkcionira Ambulanta za nasljedne zloćudne bolesti, čiji je dio tima ova liječnica.
Višestruki rizik za nastanak raka kod dijela populacije
Unatoč svim podacima, informacijama, kampanjama, a i tolikoj učestalosti da, što često kažem, ne znam više kuću koja nije upoznala rak, ipak mahom ne znamo kako, jednim dijelom, to može biti i nasljedna bolest?
Sve više ljudi u svijetu obolijeva od raka, isto je i u Hrvatskoj. Rak najčešće nastaje kao posljedica dugotrajnog štetnog učinka čimbenika iz okoliša na ljudski organizam. Neki od njih, kao što su pušenje, prekomjerno konzumiranje crvenog mesa i prekomjerna tjelesna težina, su prepoznati kao štetni. A u mnogo slučajeva ne možemo utvrditi jasan uzrok nastanka bolesti i vjerojatno je riječ o više čimbenika u međudjelovanju.
U manjem broju slučajeva uzrok nastanka raka je naslijeđena promjena u nekom od gena ključnih za regulaciju staničnog rasta i dijeljenja. Osoba koja je nositelj takve promjene često ima višestruko uvećan cjeloživotni rizik za razvoj raka u odnosu na ostalu populaciju.
Procjene uopćeno govore o 5 do 10 posto slučajeva raka koji je posljedica naslijeđene genske mutacije. Jedno istraživanje Mayo klinike pokazalo je više od 13 posto nasljednih mutacija u genima povezanima s razvojem raka?
U određenim tumorskim sijelima su nasljedne mutacije vrlo rijetke. No kod nekih sijela, kao što je rak dojke, procjena jest da se u 5-10 % slučajeva radi o nasljednom obliku raka. Prema podacima dobivenim dosad provedenim testiranjem na nasljedne oblike raka dojke u KBC-u Zagreb, udio nasljednog raka dojke je nešto veći. Uz napomenu da se kod nas testira populacija koja ispunjava kriterije za testiranje, a ne čitava populacija oboljelih.
U Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti, KBC Zagreb, započeli smo najprije s testiranjem oboljelih od raka dojke i njihovih srodnika. No danas testiramo sve osobe kod kojih postoji sumnja da su nositelji patogenih promjena u nekom od gena koji povećava rizik za rak, neovisno o sijelu.
Kriteriji za testiranje na nasljedni rak
Kako se testirati, tko upućuje pacijente i govorimo li o testiranju zdravih osoba?
Testirati se mogu i oboljeli od raka i zdravi ako su zadovoljeni kriteriji za testiranje. Kriteriji za testiranje obuhvaćaju individualne kriterije, obiteljske i one vezane za mogućnost liječenja ciljanim lijekovima u slučaju pozitivnog nalaza.
Rana dob u trenutku postavljanja dijagnoze raka treba pobuditi sumnju da se radi o nasljednom obliku zloćudne bolesti. Drugi individualni kriteriji mogu biti vezani za pojavu više tumora različitih sijela kod iste osobe ili određeni tip tumora koji se češće javlja u nasljednim oblicima bolesti. Više srodnika u obitelji oboljelih od raka također su indikacija za testiranje.
Za neke tumore postoji mogućnost ciljanog liječenja ako se dokaže da je oboljela osoba nositelj patogene promjene u genu za koji postoji odobrena ciljana terapija. U Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti osobu može uputiti obiteljski liječnik ili drugi specijalist ako posumnja da je nositelj genske promjene koja povećava rizik za rak. Liječnik u Ambulanti za nasljedne zloćudne bolesti postavlja indikaciju te određuje način i opseg testiranja. Pregled u ambulanti obavezan je prije testiranja.
U Ambulantu za nasljedne zloćudne bolesti osobu može uputiti obiteljski liječnik ili drugi specijalist ako posumnja da je nositelj genske promjene koja povećava rizik za rak.
Intenzivnije i češće kontrole za osobe u visokom riziku
Što testiranje donosi pacijentu, kamo i što dalje s nalazom koji dokaže visok rizik za nasljedni rak?
Preporuke su nešto drugačije ovisno o tome radi li se o oboljeloj osobi ili zdravom nositelju. Kod zdravih nositelja preporučeno je provoditi intenzivnije i češće praćenje radi ranog otkrivanja raka. Praćenje uključuje redovite samopreglede, kliničke preglede i radiološke kontrole. Tako se, primjerice, kod osoba koje su nositelji patogene nasljedne promjene u genima BRCA preporučuje raditi radiološke kontrole (MR dojki, mamografija) svakih šest mjeseci. Mogu se preporučiti i kirurški postupci za smanjenje rizika za nastanak raka. Kao što je uklanjanje dojki ili jajovoda i jajnika. Oni se preporučuju kad je rizik značajno uvećan. To je kod promjena u genima BRCA, kod kojih je cjeloživotni rizik za nastanak raka dojke 45-70 %, dok je u općoj populaciji oko 12 %. A za rizik za nastanak raka jajnika 15-40 %, dok je u općoj populaciji oko 1%.
Može li se ova mogućnost učiniti dostupnijom u Hrvatskoj, uspostaviti kakvu mrežu savjetovališta u zemlji?
Postupno se povećava broj bolničkih centara u kojima je moguće obaviti testiranje. Osim u KBC Zagreb, u Zagrebu se zasad testiranje provodi u KBC Sestre Milosrdnice, a odnedavno i u KB Dubrava. Testiranje je moguće i u Splitu i Osijeku, ali još uvijek ne u punom opsegu.
Genetičko savjetovanje prije i poslije testiranja
Međutim, nije dovoljno osigurati samo laboratorijski dio testiranja. Genetičko testiranje bi obavezno trebalo uključivati i genetičko savjetovanje, prije i poslije rezultata testa. Genetičko testiranje nije rutinska laboratorijska pretraga. Ono može imati dalekosežne psihičke i fizičke posljedice na pojedinca i njegovu obitelj.
Stoga nitko ne bi trebao proći genetičko testiranje, a da mu prethodno nije objašnjen postupak testiranja i naknadno protumačeno značenje rezultata testa. U Hrvatskoj nema puno ljudi koji se bave genetičkim testiranjem na nasljedne oblike raka. Manjak je stručnog kadra u svim fazama testiranja, od tehničara, biokemičara i bioinformatičara u laboratoriju koji su educirani za pripremu materijala, obradu i analizu dobivenih podataka, do sestara i liječnika u savjetovalištu. Za testiranje većeg broja ljudi, nažalost, nedostaje i strukturiran plan testiranja na razini države.
Razgovor s dr. Popović i druge teme možete pročitati i u besplatnom izdanju posvećenom radu onkoloških udruga: Zajedno protiv raka.
