Zaštitni učinak novootkrivenih genskih varijanti mogle bi imati utjecaj na obolijevanje i smrtnost od srčanih bolesti. Otkrili su ih finski su istraživači.
Nalazi, objavljeni u časopisu Communications Biology temelje se na FinnGen skupu podataka. Riječ je o bazi s više od 260.000 finskih donatora uzoraka biobanke.
U Finskoj je jedna trećina svih smrti uzrokovana kardiovaskularnim bolestima.
Geni koji umanjuje rizike
U nedavno objavljenoj studiji, genomske varijacije između pojedinaca s koronarnom bolesti srca donijele su novost. Rezultati su otkrili 38 genetskih lokusa povezanih s rizikom od koronarne bolesti srca, od kojih su četiri, prethodno bila nepoznata.
Već je identificirano na stotine genetskih čimbenika koji utječu na rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti. Međutim, broj poznatih varijanti koje smanjuju rizik i imaju zaštitni učinak od srčanih bolesti, izravno ukazuju na gen relativno je malen. Takva je i genska varijanta nazvana MFGE8. To kaže Sanni Ruotsalainen s Finskog instituta za molekularnu medicinu Sveučilišta u Helsinkiju, koji je proveo istraživanje.
Finci češće imaju protektivni gen
Identificiranje veze između gena i koronarne bolesti srca dobar je primjer posebnih prednosti koje se za finsko stanovništvo nudi genetskim istraživanjima.
Varijanta o kojoj je riječ je 70 puta češća u Finskoj nego u cjelokupnoj europskoj populaciji. Zbog toga možda i nije primijećena u prethodnim sličnim genskim studijama drugdje. Varijanta se nalazi u otprilike 5,5 posto Finaca, s nešto većom učestalošću u istočnoj Finskoj nego u zapadnim dijelovima zemlje.
Zaštitni učinak protiv koronarne bolesti srca otvara perspektivu u razvoju novih generacija lijekova.
Također je utvrđeno da ova varijanta utječe na dob u kojoj se javlja koronarna bolest srca. Nositelji zaštitne varijante preboljeli su infarkt miokarda ili im je dijagnosticirana koronarna bolest u prosjeku 18 mjeseci kasnije od ostatka populacije.
Novi lijekovi protiv kolesterola
Na primjer, inhibitori PCSK9, lijekovi nove generacije za kolesterol koji se već koriste, razvijeni su na temelju sličnog opažanja. Ovo novo otkriće uvodi novi mehanizam djelovanja uz kolesterol koji štiti od kardiovaskularnih bolesti.
Nalazi su također pokazali da varijanta MFGE8 nije povećala rizik od bilo koje druge bolesti. Stoga bi molekula lijeka koja oponaša funkcioniranje gena mogla omogućiti razvoj posve novih terapija za prevenciju kardiovaskularnih bolesti, ističu istraživači.
Studija je dio projekta FinnGen, jednog od prvih projekata personalizirane medicine.
