Klinika za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb postala je centralno mjesto za liječenje rijetke bolesti srca – transtiretinske amiloidne kardiomiopatije ili ATTR-CM-a.
Riječ je o nedovoljno poznatoj bolesti koja se i dalje rijetko dijagnosticira. Većina bolesnika ni ne zna da živi s ovom napredujućom bolešću, opasnom po život. Prosječno preživljenje za neliječene, kasno otkrivene simptomatske bolesnike je 2,5 do 5 godina od postavljanja dijagnoze bolesti. Zato je važno na vrijeme početi s odgovarajućim liječenjem koje oboljelima omogućuje bolje ishode.
Najčešće u području Imotskog
Time se pridonosi smanjenju smrtnosti, zaustavlja se napredovanje bolesti, smanjuje broj hospitalizacija i popravlja kvaliteta života, ističe kardiolog Ivo Planinc iz KBC-a Zagreb.
Bolest je, kao i do sada, moguće dijagnosticirati u svim kliničkim bolničkim centrima u Hrvatskoj. Procjenjuje se da u Hrvatskoj više od sto ljudi živi s ovom rijetkom bolešću srca. Oni s nasljednim, rjeđim, tipom bolesti najčešće imaju porijeklo iz Imotskog i okolice što to geografsko područje čini endemskim za ovu bolest.
ATTR-CM je progresivna bolest. Nastaje zbog pogrešnog slaganja proteina transtiretina, koji se sintetizira u jetri, uzrokujući stvaranje štetnih vlakana amiloida. Oni se potom talože u srčanom mišiću što dovodi do oštećenja i zatajivanja srca. Pogrešno složeni protein može se nakupljati u srcu u obliku amiloidnih vlakana koji čine srčani mišić krutim i uzrokuju zatajivanje srca. Postoje dva tipa bolesti – nasljedni te nenasljedni, tzv. divlji ili senilni tip bolesti.
Simptomi godinama ranije
Nasljedni ATTR-CM može se javiti i u 30-im ili 40-im godinama života. Nenasljedni oblik (wtATTR-CM) koji je povezan sa starenjem puno je češći te uglavnom pogađa muškarce starije od 60. Očituje se simptomima zatajivanja srca i poremećajima srčanog ritma. Čak i godinama prije dijagnoze mnogi će se oboljeli žaliti na utrnutost i slabost u šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu te nedostatak zraka u naporu i ležećem položaju.
Nasljedni oblik (vATTR-CM) podjednako pogađa oba spola te se obično dijagnosticira u četvrtom desetljeću života. Simptomi oštećenja srca i živčanog sustava mogu započeti i desetljećima ranije. Bliski članovi obitelji imaju 50postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovorne mutacije gena.
Život s ovom rijetkom no opasnom bolešću karakteriziraju brojni simptomi koji se preklapaju sa simptomima raznih drugih bolesti. Mogu se javiti i simptomi poput omaglice ili nesvjestice prilikom ustajanja iz ležećeg ili sjedećeg položaja, nemogućnost zadržavanja mokraće ili spontano puknuće tetive bicepsa na rukama. Ako se osobe pravovremeno ne liječe, simptomi progrediraju i značajno utječu na kvalitetu života, a ishodi bolesnika su loši, upozoravaju stručnjaci.
