Otekline lica, sluznice usana, jezika, ždrijela, grla, urogenitalnog te probavnog sustava, tek su neki od simptoma hereditarnog angioedema (HAE) rijetke bolesti od koje u Hrvatskoj dokazano boluje oko stotinjak bolesnika. Upravo zbog njezine rijetkosti HAE se u Hrvatskoj donedavno nije ni nalazio na popisu rijetkih bolesti.
- Malom broju pacijenata s HAE u Hrvatskoj (1:50 000) doprinosi praksa nedostatnog dijagnosticiranja zbog premale svjesnosti o bolesti i zbog simptoma koji su slični drugim uzrocima nastajanja oteklina. Čekanje na ispravnu dijagnozu nerijetko se mjeri desetljećima iako se otekline mogu pojavljivati od djetinjstva, objašnjava prim.dr.sc. Ljerka Čulav, dr. med. spec. ORL, fonijatar OB Šibenik.
Bolne otekline
HAE uzrokuje mutacija različitih gena zbog čega razlikujemo nekoliko tipova bolesti, ali je
klinička slika jednaka kod svih tipova HAE. Bolnim oteklinama može biti zahvaćen bilo koji
dio tijela no najčešće je mjesto koža udova ( 90 posto bolesnika) što ima za posljedicu funkcionalnu onesposobljenost bolesnika (ne mogu pisati, obuti cipele i sl). Oteklina može zahvatiti lice, sluznicu usana, jezika, ždrijela, grla, urogenitalnog te probavnog sustava. Prim.dr.sc.Čulav upozorava na još jedan znak bolesti:
- Kod većeg broja bolesnika (70-80 posto) javljaju se bolni grčevi u trbuhu praćeni mučninom, povraćanjem i proljevom što ponekad može voditi do pogrešne dijagnoze pa su zabilježene i nepotrebne kirurške intervencije. Najveću opasnost predstavlja oteklina sluznice grla. Bolesnici se žale na promuklost i neugodan osjećaj u grlu, osjećaj prisutnosti stranoga tijela koji je često praćen kašljem. Disanje je u početku otežano, a vrlo brzo može doći i do gušenja. Nije rijetkost ni da se bolesnici uguše prilikom prve pojave otekline grla. Upravo oteklina grkljana predstavlja za pacijente najzabrinjavajuću manifestaciju bolesti -kaže prim.dr.sc.Čulav.
Kako liječiti?
Otekline se najčešće javljaju nakon trauma, infekcija, fizičkog napora, emocionalnih stresova, a kod žena se intenzitet povećava menstruacijama i ovulacijama. Bolest ima promjenjivu aktivnost. Razdoblja bez simptoma mogu zamijeniti ona s učestalim pojavama oteklina, čak i više puta tjedno. Ukoliko se ne liječe, otekline spontano prolaze za 2 do 5 dana. Također, određeni lijekovi za povišen tlak (ACE inhibitori) i oralni kontraceptivi s estrogenima potiču nastanak oteklina kod pacijenata s HAE stoga ih treba izbjegavati. Oboljeli od HAE izloženi su riziku od pojave oteklina prilikom endoskopskih zahvata poput gastroskopije, kolonoskopije, bronhoskopije, endoskopije gornjih dišnih putova te zahvata u općoj anesteziji s intubacijom. Posebno je važan dodatan oprez prilikom planiranja poroda. Povećani rizik od pojave otekline grla nose stomatološke intervencije, a početak oticanja zabilježen je i do 30 sati nakon zahvata.
Na HAE treba posumnjati ako izostane odgovor na uobičajenu terapiju pri pojavi oteklina
(antihistaminici, glukokortikoidi, adrenalin) koji nisu lijekovi izbora za liječenje HAE.
-Specifični lijekovi za akutno liječenje HAE su koncentrati C1 inhibitora (dobiveni iz ljudske
plazme ili rekombinantni) te blokatori bradikininskih B2 receptora (icatibant). Iznimno je
važno pozornost obratiti na kratkoročne i dugoročne mjere sprečavanja pojave oteklina,
osobito modernim lijekovima koji gotovo u potpunosti otklanjaju pojavu oticanja, a koji su
odnedavno dostupni u Hrvatskoj - naglašava prim.dr.sc.Čulav.
Svjesnost među pacijentima i liječnicima o mogućim komplikacijama tijekom pojave
oteklina, osobito grla, i dalje je niska. Radi toga eksperti za liječenje HAE u suradnji s
članovima Udruge pacijenata s HAE, provode javnozdravstvene akcije te kontinuiranu
edukaciju pacijenta, članova njihovih obitelji, zdravstvenog osoblja i liječnika s ciljem
unapređenja kvalitete života oboljelih od HAE.
