U Europskoj uniji postoji između 6 000 i 8 000 različitih rijetkih bolesti koje pogađaju između 27 i 36 milijuna ljudi, piše na stranicama Europske komisije. Koliko je teško dijagnosticirati rijetke bolesti, koliko dugo treba da se postavi točna dijagnoza i koje su to rijetke bolesti u Hrvatskoj, otkrila nam je mag. oec. Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
– U našoj praksi se najčešće susrećemo s cističnom fibrozom, fenilketonurijom, Duchenneovom mišićnom distrofijom, spinalnom mišićnu atrofijom i hemofilijom, navodi.
Dodaje da su dosta česte i nasljedne metaboličke bolesti poput Gaucherove bolesti i mukopolisaharidoze, a da se u posljednje vrijeme sve češće prepoznaju i rijetki neurološki poremećaji poput Battenove bolesti i Rettovog sindroma, kao i genetski uvjetovane oblike epilepsije i autizma.
Koliko ih je teško točno dijagnosticirati govori podatak da pacijenti često godinama čekaju da dobiju točnu dijagnozu.
– Nažalost, pogreške su još uvijek česte. U prosjeku, pacijenti s rijetkim bolestima čekaju pet do čak osam godina na točnu dijagnozu, često prolazeći više specijalista i dobivajući više pogrešnih dijagnoza, objasnila nam je naša sugovornica.
Kaže da je uzrok najčešće nedovoljna edukacija o rijetkim bolestima, ali i kompleksnost simptoma koji variraju od osobe do osobe.
Pojava progerije
Nastavlja da su se u Hrvatskoj pojavile i neke rijetke bolesti koje su iznenadile struku poput progerije, iznimno rijetke bolesti koja uzrokuje ubrzano starenje kod djece. To je bolest koja se javlja u svega nekoliko desetaka djece u cijelom svijetu, pa je bilo iznenađujuće što se pojavila upravo kod nas.
Također, zabilježeni su i slučajevi rijetkih genetskih mutacija koje su prvi put otkrivene kod hrvatskih pacijenata, što je otvorilo vrata za nova istraživanja, dodala je Bajlo.
Objasnila je i koje su to rijetke bolesti koje se najčešće krivo dijagnosticiraju. Kaže da su u pitanju mitohondrijske bolesti, sistemske autoimune bolesti poput sistemskog eritemskog lupusa, Fabryjeva bolest, Ehlers-Danlosov sindrom i neki rijetki metabolički poremećaji.
Upozorila je da te bolesti često imaju nespecifične simptome poput kroničnog umora, bolova u mišićima i zglobovima, problema s probavom, migrena ili neuroloških smetnji što lako može dovesti do pogrešne dijagnoze poput depresije, anksioznosti ili „sindroma iritabilnog crijeva“.
Posebno je važno obratiti pažnju ako simptomi ne odgovaraju standardnim obrascima bolesti ili se pogoršavaju unatoč liječenju, upozorava.
– U slučaju da čovjek sumnja da je pogrešno dijagnosticiran, postoje određeni koraci koje može poduzeti. Prvi korak je zatražiti drugo mišljenje, po mogućnosti od specijalista s iskustvom u rijetkim bolestima, kaže. Dodaje i kako je korisno voditi dnevnik simptoma i prikupiti svu medicinsku dokumentaciju.
Ako je moguće, preporučuje se i genetsko testiranje, koje može pomoći u razjašnjavanju uzroka simptoma, kaže naša sugovornica.
Pacijenti se mogu obratiti Hrvatskom savezu za rijetke bolesti koji može pomoći savjetom i povezivanjem s stručnjacima te kroz Liniju pomoći usmjeriti prema nekoj od dijagnoza i daljnjim postupcima.
Slušajte intuiciju
U slučaju da pacijenti imaju bilo kakav problem ili nisu sigurni kome i gdje tražiti pomoć Bajlo kaže da se mogu obratiti Ministarstvu zdravstva, pravobraniteljici za osobe s invaliditetom ili nadležnoj županijskoj komori.
Osim toga, HZZO ima mogućnost traženja tzv. „drugog mišljenja“ na teret zdravstvenog osiguranja. Također, udruge pacijenata i savezi poput Hrvatskog saveza za rijetke bolesti često pružaju podršku u takvim situacijama, dodaje.
I na kraju, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti savjetuje da slušamo intuiciju.
– Najvažniji savjet za pacijente i obitelji je – vjerujte svojem osjećaju. Ako nešto ne štima, nastavite tražiti odgovore. Sustav još nije savršen, ali postoje načini da dođete do prave dijagnoze i liječenja. Rijetke bolesti možda jesu rijetke pojedinačno, ali zajedno pogađaju milijune ljudi diljem svijeta i nitko ne smije ostati nevidljiv.
Dodaje da je važno educirati širu javnost, ali i zdravstvene djelatnike. Ranija dijagnoza često znači i bolju kvalitetu života. Zato ne odustajte, upozorava.
