Problem je što se kod više od 95 posto osoba ne dijagnosticira, a kako ne uzrokuje simptome, poput na primjer boli, kasno se otkrije kada već napravi velike štete na krvnim žilama ili uzrokuje infarkte u ranoj dobi prije i oko 40 godine. Zato bi kako savjetuju stručnjaci svakako trebalo na vrijeme provjeravati razinu kolesterola u krvi, osobito u obiteljima gdje je rana pojava oštećenja krvnih žila, visokog krvnog tlaka, srčanih oboljenja i infarkta. Osobe s FH poremećajem ne mogu razgraditi prirodnu zalihu kolesterola u jetri, što traži brzu promjenu životnog stila i liječenje. To je razlog što i kod osoba sa zdravim životnim navikama, ako se ne liječe, visoka razina kolesterola ne pada. Dva su oblika bolesti; heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija – nasljeđuje se od jednog roditelja koji ima dislipidemiju i predstavlja oblik koji pogađa većinu osoba s obiteljskom hiperkolesterolemijom i homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija– nasljeđuje se od oba roditelja koji imaju dislipidemiju i javlja se u manjeg broja oboljelih osoba.
Bolesnici s neliječenom obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju približno 20 puta veći rizik od razvoja bolesti srca u mlađoj dobi. U muškaraca s neliječenom heterozigotnom obiteljskom hiperkolesterolemijom, rizik od srčanih incidenata do 50. godine iznosi 50 posto dok u neliječenih žena s istim oblikom bolesti rizik od nastupa srčanog infarkta do 60. godine iznosi 30 posto.
Većina osoba s homozigotnom obiteljskom nasljednom visokom razinom kolesterola, oboli od teške koronarne bolesti srca do 25. godine. Bolest ne preskače naraštaje pa vjerojatnost da će osoba s FH prenijeti bolest na dijete iznosi 50 posto. To čini potrebu za dijagnostičkim probirom iznimno važnom, kao i brzi početak liječenja i uvođenja mjera prehrane, tjelesne aktivnosti, odbacivanje pušenja i ostalih nezdravih navika.
Mogući znakovi obiteljske hiperkolesterolemije u nekim su slučajevima:
- naslage masnoga tkiva na laktovima, koljenima, stražnjici i tetivama (ksantome)
- naslage masnoga tkiva oko očiju (ksantelazme)
- bijeli prsten oko rožnice (arcus corneae)
Jednostavna krvna pretraga
Dijagnoza počinje krvnom pretragom kojom se provjeravaju vrijednosti različitih vrsta kolesterola, uključujući „loš” LDL kolesterol, „dobar” HDL kolesterol i trigliceride. Osobe s nasljednim oblicima bolesti mogu imati 2-3 puta više vrijednosti lošeg kolesterola od prosječnih, a kod težih oblika bolesti i 4-6 puta. Kad je bolest utvrđena kod jednog člana obitelji, kao i u slučajevima kada dijagnoza nije sigurna, testiranje može pomoći potvrditi dijagnozu i otkriti tko je još u obitelji obolio.
Rana dijagnoza važna je za bolju kontrolu te bolesti kao i sprječavanje mogućih ozbiljnih i teških komplikacija, a nakon toga od presudne je važnosti kakva vrsta liječenja i životnih navika donosi rezultat.
Uviđajući javnozdravstveni značaj i posljedice na osobnom, obiteljskom i profesionalnom planu mnoge su zemlje, poput na primjer, Velike Britanije započele akcije koje stimuliraju građane da razmotre stanje svog zdravlja, upoznaju se s rizicima, simptomima i važnosti liječenja nasljedne obiteljske kolesterolemije. Posebni medijski kanali objašnjavaju simptome, moguće teške posljedice i rezultate neliječenih oblika povišenog kolesterola s naglaskom na nasljedni. Građani se mogu online upoznati sa mogućnostima kontrole, najbližim ustanovama gdje što mogu obaviti te da i bez znakova bolesti prema online testovima koji procjenjuju životne navike, obiteljsku zdravstvenu povijest, svoje sumnje ili stanje provjere u razgovoru s obiteljskim liječnikom.
Nema sumnje u to da obuhvatna zdravstvena kampanja na nacionalnoj razini za cilj ima na vrijeme dijagnosticirati bolest, odgovarajuće ju liječiti i educirati stanovništvo. Time bi nacionalni javno zdravstveni problem kardiovaskularnih bolesti i teških posljedica koje mogu izazvati pogubne posljedice, a dijele ga sve razvijene zemlje jer su obolijevanje i smrtnost od njih vodeća grupa bolesti.
Nastavak na objavu možete pogledati ovdje.
