Hrvatska je u završnim procedurama uvođenja novorođenačkog probira na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Probir će započeti 2024. godine. Naglašeno je ovo na 16. skupu osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti održanog u organizaciji Saveza društava distrofičara Hrvatske (SDDH).
Prema riječima neuropedijatrice, prof. dr. sc. Nine Barišić, zlatni standard u liječenju djece s neuromuskularnim bolestima i dalje je novorođenački probir (skrining). Odnosno, najranije moguće otkrivanje te postavljanje dijagnoze. To u konačnici dovodi do primjene modificirajućih terapija koje mijenjaju prirodni tijek bolesti. Upravo zato Hrvatska je u završnim procedurama uvođenja SMA u novorođenački probir. Kakva su iskustva provedbe neonatalnog skrininga na SMA u Srbiji na skupu su iznijeli stručnjaci Biološkog fakulteta Univerziteta u Beogradu. Tamo je skrining proveden kao pilot projekt tijekom 2022. godine.
Šanse za terapiju u pravo vrijeme
– Poznavanje genetičkog uzroka bolesti ključno je za prevenciju bolesti. A genetički uzrok dobiva se pomoću genetičkog testa, razvoja lijekova i neonatalnog skrininga. Genetički test dobiva se dijagnostičkim testiranjem same osobe tj. djeteta za kojeg se sumnja da ima SMA po rođenju ili prenatalno. Ali i testiranja potencijalnih nosioca bolesti. Provedba različitih kliničkih testiranja omogućuje razvoj i odobravanje za upotrebu različitih genetički dizajniranih lijekova koji ciljano djeluju na uzrok bolesti. Neonatalni skrining odnosno obavezna provedba skrininga prilikom rođenja djeteta i rano otkrivanje bolesti otvara jednake šanse za svaku novorođenu bebu da terapiju dobije u pravo vrijeme, objasnio je dr. sc. Miloš Brkušanin.
Ovaj stručnjak posebno je naglasio značaj provođenja neonatalnog skrininga u prevenciji „dijagnostičkog kašnjenja“. Vremena proteklog u periodu od rođenja do pojave i primjećivanja simptoma, provedbe pregleda, postavljanja sumnje na bolest i potvrde putem genetičkih testiranja. Jer upravo ovo vrijeme ostaje nepovratno izgubljeno u procesu liječenja. A ključno je radi pravovremene primjene terapije i očuvanja funkcija koje u najvećem postotku opadaju u prvim mjesecima djetetova života.
– SMA se javlja u situacijama kada kod osobe uslijed mutacije nedostaje gen SMN1 ili SMN2 o čemu ovise simptomi i tip bolesti koji oboljela osoba ima. Lijekovi za SMA koje se trenutno koriste su Zolgensma, Nusinersen i Risdiplam. Ranom primjenom terapije postiže se maksimalan učinak, naglasio je dr. Brkušanin. Podijelio je i iskustvo obitelji koja je uključivanjem u screening novorođenog djeteta otkrila SMA. Tada su testirali i starije dijete koje u dobi od nepune dvije godine još nije ispoljio simptome. Ali mu je dijagnoza potvrđena. I uključen je u liječenje što će omogućiti znatno veće zadržavanje funkcionalnih sposobnosti. Istaknuto je kako je pravovremenim uključivanjem u liječenje oboje djece ovoj obitelji dana prilika za drugačiji život.
Važnost fizioterapije
Neurologinja dr. Barbara Sitaš s KBC-a Zagreb predstavila je iskustvo liječenja tri osobe SMA s lijekom nusinersen. Prisutnima je predstavljen slučaj dva brata blizanca koji su imali istu genetsku podlogu. Ali su prije početka korištenja lijeka imali različite fizičke sposobnosti. Mjerenjem je utvrđeno da brat koji je početno imao lošije funkcionalne sposobnosti i veću primjenu fizikalne terapije imao na kraju bolje rezultate od brata koji je prije uzimanja lijeka imao veće funkcionalne sposobnosti, ali je manje primjenjivao fizioterapiju. To posebno govori o značaju svakodnevnog vježbanja kod osoba sa SMA.
Mjerenja učinka liječenja provode se putem standardizirane motoričke ljestvice, ali se u cjelokupan učinak uključuju i subjektivne procjene samih osoba sa SMA koji navode segmente u kojima vide poboljšanje. Upravo je navedeni primjer u skladu s tezom koju je dr. Sitaš isticala. Odnosno da unatoč dolasku i primjeni novih lijekova multidisciplinarni pristup je baza uspješnog liječenja. Isto tako, važno je istaknuti kako je pozitivan učinak liječenja i kada osoba ostaje na istoj razini na kojoj se trenutno nalazi i kada ne dolazi do progresije bolesti.
Trenutno je u Hrvatskoj registrirano 58 bolesnika sa SMA od kojih se 11 liječi nusinersenom, a 42 risdiplamom. Vidljivo je povećanje broja uključenih u liječenje što se ne dovodi u vezi s povećanjem bolja oboljelih nego s boljom informiranosti osoba o mogućnostima liječenja.
Ovogodišnji Skup inače je bio usmjeren na široko područje i teme o iskustvima liječenja djece s neuromuskularnim bolestima, uspjesima u liječenju spinalne mišićne atrofije. Te značaju i perspektivama novorođenačkog skrininga, ali i značaju novog Zakona o Registru osoba s invaliditetom.
